NADİR HASTALIKLAR arşivleri -

İstanbul Kalkınma Ajansı’nın desteğiyle hayata geçirilen ‘İstanbul Tanısız ve Nadir Hastalıklara Çözüm Platformu-İSTisNA’ projesi, doktorlara yönelik ilk eğitimini gerçekleştirdi. İstanbul Üniversitesi ortaklığı ile tasarlanan ve Acıbadem Üniversitesi’nin yürütücüsü olduğu ‘İstanbul Tanısız ve Nadir Hastalıklara Çözüm Platformu-İSTisNA’ projesi kapsamında eğitimler gerçekleştirilmeye devam ediyor. İSTİsNA platformunun 19-20 Ocak 2023 tarihinde eğitimlere başladığını belirten Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek, online gerçekleştirilen eğitimde, hekimlere nadir hastalıkların kodlama sistemine yönelik bilgiler aktarıldığını söyleyerek, “Diğer hastalıkların yanı sıra nadir hastalıklar için de oluşturulan kodlama sistemi, ülkemizde hastalıklar konusundaki veriler ile hastaların sağlık durumlarının takibi konusunda önemli faydalar sağlayacak. Kayıt sistemi oluşturulduğunda hangi hastanın nerede yaşadığını, hasta sayımızı ve hastaların güncel sağlık durumlarını kolayca bulabileceğiz” bilgisini verdi.

Nisan 13, 20230

İSTİsNA ilk eğitimlerine başladı

İstanbul Kalkınma Ajansı’nın desteğiyle hayata geçirilen ‘İstanbul Tanısız ve Nadir Hastalıklara Çözüm Platformu-İSTisNA’ projesi, doktorlara yönelik

Haberin Devamı

“Benim Adım Farah” dizisiyle tekrar gündeme gelen, halk arasında Balon Çocuk Hastalığı olarak bilinen Ağır Kombine İmmün Yetmezlik, 500’e yakın hastalığı içine alan Primer İmmün Yetmezlik (PİY) grubunda yer alıyor. Hastalığın temel özelliğinin tekrarlayan, dirençli ve çoğu zaman hastaneye yatış gerektiren ağır enfeksiyonlar olduğunu söyleyen Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği Üyesi Doç. Dr. Günseli Bozdoğan, hastalığın kesin tedavisinde tek etkili yöntemin kemik iliği nakli olduğunu belirterek, “Ülkemizde bu hastalık ile ilgili tarama programı maalesef yok. Tarama testleri ile erken tanı konması durumunda kök hücre naklinin başarısı %95'lere çıkıyor. Hasta mikropla karşılaşıp, organ hasarı geliştikten sonra tedavinin başarı şansı düşüyor. Yani pek çok hastalıkta olduğu gibi erken tanı hayat kurtarıyor!” dedi.

Mart 18, 20230

Balon çocuk hastalığı tarama testi ile erken teşhis edilebilir

“Benim Adım Farah” dizisiyle tekrar gündeme gelen, halk arasında Balon Çocuk Hastalığı olarak bilinen Ağır Kombine İmmün Yetmezlik, 500’e yakın hastal

Haberin Devamı

İPF'nin erken tanı ve tedavisinin önemine vurgu yaparak, hastalıkla mücadelede farkındalıklara dikkat çeken Prof. Dr. Nesrin Moğulkoç Bishop, “İdiyopatik Pulmoner Fibrozis (İPF) için erken tanı ve erken dönemde başlanan tedavi, hastalığın seyrinde hasta yaşam kalitesinin iyileştirilmesinde önemli rol oynuyor. İPF, tanı ve tedavisi uzun, zorlu ve iyi bir hekim-hasta iletişimiyle devam etmesi gereken bir yolculuk. Hekim-hasta iletişimindeki uyum tedavinin başarısını etkiliyor. Geçmişte İPF tanısı sonrasında hastaların yaşam süresi 3 ila 5 yıl arasında değişirken, günümüzdeki tedavilerle hastalar daha uzun süre yaşamlarını sürdürebiliyor. Erken evre hastalıkta tedavi başlanmasının hastalığın seyrine olumlu katkılar sunabildiği de ortaya konmuştur. Bunun yanında hastaların kendilerini nelerin beklediğini öğrenmeleri ve hastalığın kötü seyretmemesi için alınacak bireysel önlemleri bilmeleri çok önemli. Sigara kullanılıyorsa bırakılmalıdır. Dengeli bir diyet ile birlikte düzenli olarak egzersiz yapılmalı ve olabildiğince formda kalınmaya çalışılmalıdır. İPF ile mücadelede hastalık hakkında kapsamlı bilgi sahibi olmak, hastalıkta ataklara neden olabilecek faktörlerden uzak durmak ve tedaviye katkı sağlayacak hekim tarafından önerilen prensiplere dikkat etmek büyük önem taşıyor” dedi.

Eylül 22, 20220

İdiyopatik Pulmoner Fibrozis’de farkındalık büyük önem taşıyor!

Nadir hastalıklar arasında yer alan ve halk arasında akciğer sertleşmesi olarak da bilinen İdiyopatik Pulmoner Fibrozis (İPF), dünya çapında her 100 b

Haberin Devamı

Nadir hastalıklardan biri olan Atipik Hemolitik Üremik Sendrom (aHÜS) görülme sıklığı milyonda 1 ile 9 olarak bildirilmektedir. Küçük kılcal damarlarda pıhtılaşma ile birlikte başta böbrek, beyin akciğer gibi hayati organların fonksiyonlarını bozabilen ciddi, nadir bir hastalıktır. Türk Nefroloji Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Alaattin Yıldız 24 Eylül Atipik Hemolitik Üremik Sendrom (aHÜS) Farkındalık Günü sebebiyle hastalık hakkında önemli bilgiler verdi.

Eylül 22, 20220

Atipik hemolitik üremik sendrom hastalığını duymuş muydunuz?

Nadir hastalıklardan biri olan Atipik Hemolitik Üremik Sendrom (aHÜS) görülme sıklığı milyonda 1 ile 9 olarak bildirilmektedir. Küçük kılcal damarlard

Haberin Devamı

Ülkemizdeki PNH görülme sıklığı net olarak bilinmese de günümüzde hastalığa ait farkındalığın artması sonucu görülme sıklığı yüz binde bir kişiye kadar yükselmiştir. 19 - 25 Eylül PNH Farkındalık Haftası vesilesiyle İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi, Türk Hematoloji Derneği Üyesi Prof. Dr. Mustafa Nuri Yenerel, bu nadir hastalık hakkında önemli bilgiler verdi.

Eylül 20, 20220

PNH hastaları, ülkemizdeki tedaviye erişimi olan bu hastalıktan korkmamalı!

Nadir bir hastalık olan genellikle 30'lu yaşlarda ve genç erişkinlerde daha sık görülen Paroksismal Noktürnal Hemoglobinürü (PNH) kırmızı kan hücreler

Haberin Devamı

Türkiye SMA Vakfı Yönetim Kurulu Başkan Vekili Ece Soyer Demir konuyla ilgili şunları söyledi: “2017 yılında SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği olarak çıktığımız yolda bugüne kadar, SMA farkındalığını artırmak ve hastaların sağlık, eğitim ve sosyal alandaki haklarından maksimum düzeyde faydalanmalarını sağlamak amacıyla engelli örgütlenmesinde etkin bir dayanışma ağı oluşturduk. 2022 yılı itibariyle de gönüllü ve destekçilerimizle büyüyen SMA ile mücadelemizi Türkiye SMA Vakfı olarak devam ettiriyoruz. Ulusal SMA Kampı, vakıf olarak ilk büyük etkinliğimiz. Tip2, Tip3 hastalarından 6-18 yaş aralığında hasta ve aileleriyle 57 katılımcı kampımızda uzmanlarla buluştu. Hastalığın ağır seyrettiği ve solunum desteği gereken SMA Tip1 hastaları için de önümüzdeki yıllarda daha kapsamlı bir organizasyon hedefliyoruz. Toplumda SMA hakkında çok fazla yanlış ve eksik bilgi var. Amacımız SMA’nın her şeyden önce, tarama testlerinin yaygınlaşmasıyla önlenebilir bir hastalık olduğunu anlatmak.”

Eylül 9, 20220

Türkiye SMA Vakfı, SMA hastaları ve ailelerini uzmanlarla buluşturdu!

Türkiye SMA Vakfının; SMA hastaları ve ailelerini, kapsamlı bir programla uzmanlarla bir araya getirdiği 1. Ulusal SMA Kampı 7 Eylül 2022 tarihinde Es

Haberin Devamı

2002 yılından bu yana ilaç ve tıbbi cihaz endüstrileri için klinik araştırma alanında entegre çözümler sunan sektör lideri Mene Health Group, tüm hizmetlerini bir araya getirdiği yeni yerleşkesiyle vites büyüttü. Türkiye’nin klinik araştırmalarda bölgesinde merkez üssü olması için 20 yıldır önemli yatırımlara imza atan, oluşturduğu benzersiz değer zinciriyle sektöre liderlik yapan Mene Health Group, 8500 metrekare alan üzerine kurulu Mene BioPark tesisini Gebze’de hizmete açtı.

Haziran 23, 20220

Türkiye klinik araştırmalarda biyoteknolojik döneme hazır!

2002 yılından bu yana ilaç ve tıbbi cihaz endüstrileri için klinik araştırma alanında entegre çözümler sunan sektör lideri Mene Health Group, tüm hizm

Haberin Devamı

Şirketin son bir yıllık gelişimine yönelik değerlendirmelerde bulunan Gene2info Kurucu Ortağı ve CEO'su Bahadır Onay, “Yurt dışında Yunanistan, Bulgaristan, Kazakistan ve Irak’a da bu yıl itibarıyla nadir hastalıklara ve bağışıklık sistemine ilişkin genetik analiz hizmetlerini sunmaya başladık. Nisan itibarıyla organlarda aşırı yağ depolanmasıyla seyreden bir nadir hastalık olan Gaucher hastalığının genetik analizine yönelik Irak’ta hizmet veriyoruz. 2022 yılında Doğu Avrupa ve Orta Doğu’da daha çok noktaya test hizmetimizi ulaştırmayı hedefliyoruz. Suudi Arabistan bunlardan biri. Bu doğrultuda test sayısında da artış olacak. Amacımız nadir hastalıkların tanısında geleneksel yöntemler yerine daha kesin ve kısa sürede sonuç veren genetik analizin kullanımını artırmak, bu yolla hastaların tedaviye en kısa sürede ulaşabilmelerine aracı olmak” dedi.

Haziran 11, 20220

Gene2info, nadir hastalıklara odaklı genetik analiz sayısını 1 yılda 6 kat artırdı!

Global biyoinformatik sektörünün Türk oyuncusu Gene2info, nadir hastalıklara odaklı genetik analiz sayısını 1 yıl içinde 6 kat artırarak 12 bin test g

Haberin Devamı

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, İmmünoloji ve Allerji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gül KARAKAYA herediter anjiyoödem (HAÖ) ataklarının yanlış teşhis edilebildiğini ve kramp şeklinde karın ağrısıyla acile giden her üç hastadan birine gereksiz yere apandisit, safra kesesi, yumurtalık kisti hatta dış gebelik gibi ameliyatlar yapıldığını belirtti. Prof. Dr. Karakaya, herediter anjiyoödemin ilk başta akla gelmediği için tanısının zor konulduğunu, tanı konulunca da kontrol altına alınabildiğini; Almanya’da 2, İngiltere’de 5.5, Fransa’da 7 yılda hastalık teşhis edilirken, bu sürenin Türkiye’de 20 yılı bulabildiğini ifade etti.

Mayıs 13, 20220

Alerji mi? Herediter anjiyoödem mi?

16 Mayıs tarihi “Dünya Herediter Anjiyoödem Günü” olarak kabul edilmiştir. Herediter anjiyoödem, nadir görülen ve hayatı tehdit eden genetik bir hasta

Haberin Devamı

Deprem gibi doğal afetlerde SMA hastaları başta olmak üzere yaşamsal fonksiyonlarını tıbbi cihazlara bağlı olarak devam ettiren bireyler için 'Hayata Birlikte Tutunalım' projesini hayata geçirdiklerini ifade eden proje koordinatörleri Eskişehir İl AFAD Müdürü Recep Bayar, Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı'ndan Dr. Öğr. Üyesi Gürkan Bozan, SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir, Fransa’nın Limoges kentinde yapılan toplantının detaylarını paylaştı: “5 gün süren toplantılarda proje çıktılarının değerlendirilmesinin yanı sıra farklı ülkelerde uygulanan afet ve acil durumlara müdahale yöntemleri, iyi uygulama örnekleri, ilk müdahalenin önemi, tıbbi cihaza bağlı yaşamını sürdüren bireyler ve kullandıkları cihazlar hakkında karşılıklı bilgi alışverişinde bulunuldu. Ev sahibi Pompiers de l’Urgence Internationale (PUI), toplantı süresince proje ortaklarına tüm imkanları ile destek olmuştur. Gerek eğitim gerek sosyal faaliyetler açısından tüm katılımcıların memnuniyetini kazanmıştır.”

Mayıs 10, 20220

“Hayata Birlikte Tutunalım” Fransa’da devam ediyor!

Deprem gibi doğal afetlerde SMA hastaları başta olmak üzere yaşamsal fonksiyonlarını tıbbi cihazlara bağlı olarak devam ettiren bireyler için 'Hayata

Haberin Devamı

Kategori: NADİR HASTALIKLAR