Duchenne Musküler Distrofisi
Çocuklarda ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) genetik geçiş gösteren bir hastalık. Vücudumuzda kasların bütünlüğünü sağlamakla görevli olan distofin geninin protein sentezleyememesi sonucu gelişiyor. 4-5 yaş civarındaki erkek çocuklarda yürüme güçlüğü, merdiven çıkmada zorluk, koşarken arkadaşlarından geri kalma gibi yakınmalarla ortaya çıktığını söyleyen Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Pediatri uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, hastalığın kontrol altında tutulmazsa ilerleyip çocuğun yaşam kalitesini ciddi oranda düşüreceğini söyledi.
“ERKEK ÇOCUK GEÇ YÜRÜR” ALGISI AİLELERİ YANILTIYOR
Hastalığın ön belirtisini çocuğun geç yürümesi olarak ifade eden Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, ebeveynlerin bu konuda dikkatli olması gerektiğine işaret etti. “Normalde çocuklar 13-16 aylıkken yürür. Ancak Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastalığı olan çocuklar daha geç yürür, daha geç konuşur. En bilindik ve çarpıcı belirti çocuğun koşarken arkadaşlarından geri kalması ve merdiven çıkmada zorluk yaşamasıdır. Yani bu çocukların kaba motor becerilerinde sorun vardır. Toplum içinde “erkek çocuk geç yürür, geç konuşur” şeklinde yanlış bir algı vardır. Ancak kız ya da erkek fark etmeksizin en geç 18 aylıkken bir çocuğun yürümesi gerekir. Eğer çocuk 18 aylık olmuş ve hala yürümüyorsa mutlaka incelenmesi gerekir. Bunun nedeni basit bir raşitizm olabileceği gibi böbrek, akciğer ya da kas hastalığı da görülebilir. Özellikle erkek çocuklarda altta yatan nedenin Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) olup olmadığını anlamak için nörolojik muayene gerekir.”
Son dönemlerde birkaç haftalık ya da aylık bebeklerde soğuk algınlığı şikayetlerinin altında tesadüfen Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) tespit edildiğini belirten Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Çocuk Nörolojisi uzmanı Prof. Dr. Topaloğlu, “Bu çocuklarda biyokimyasal testlerin sonucunda kreatin kinaz (CK) enziminin yüksek olduğu görülür. Böylesi bir durum şüphe yaratsa da kesin tanı gen testiyle konur. Günümüzde tanı amaçlı kas biyopsileri, gen testi sonuç vermezse tercih edilmelidir. Genetik testler oldukça hassastır” diye konuştu.
GENETİK GEÇİŞ OLMADAN DA ORTAYA ÇIKABİLİYOR
Her 3500-4000 erkek çocuktan 1’inde Duchenne Musküler Distrofisi görüldüğünü hatırlatan Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, şu bilgileri verdi: “DMD kimi zaman genetik faktör olmadan da görülebiliyor. Buna spontan mutasyon deniyor. Çocuğun ailesinde veya soyunda hiç kimsede DMD olmasa da, ilk kez bir çocukta ortaya çıkabiliyor. Böyle durumlarda anne taşıyıcı olmuyor. Ancak yüzde 7-12 olasılıkta annenin yumurtalarında gen hatası görülebiliyor. Buna ‘germ-line mozaik’ adı veriliyor. Ayrıca çocuklarda yürüme güçlüğüyle beraber ne yazık ki yüzde 30-40 oranında zihinsel engel de görülebiliyor.”
ÇOCUĞUN YAŞAM KALİTESİNİ ARTIRMAK İÇİN
Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu’nun verdiği bilgiye göre, DMD’nin henüz bilinen kesin bir tedavisi bulunmuyor. Çocuklar düşük miktarda kortikosteroid tedavisinden ve kalsiyum desteğinden yarar görebiliyor. Ayrıca, alınacak bazı önlemlerle çocuğun yaşam kalitesini artırmak da mümkün. Bunun için yapılabilecekler ise şöyle sıralanıyor: “Haftada 2-3 kez fizik tedavi yapılabilir. Çocuk haftada bir gün yüzebilir. Bununla birlikte yaşına göre pasif egzersizler, yürüyüşler, bisiklete binme de faydalı olabiliyor. Yine bu çocukların aşırı kilo almamaları adına, dengeli bir diyeti takip etmeleri önem taşıyor. Protein almaları adına, süt ve süt ürünlerini bolca tüketmeleri, aşırı kalori veren karbonhidrat, şeker, çikolata gibi gıdalardan uzak durmaları gerekiyor. Tüm çocuklarda olduğu gibi Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) tanısı alan çocuklarda da düzenli bir uyku önemli.”
GEN TEDAVİLERİ UMUT VERİYOR
Türkiye dahil tüm dünya üzerinde birçok bilim insanının genetik kas hastalıklarının tedavisi için araştırma yaptığını; son yıllarda gen terapileri ve ekson atlama tedavilerinin gündemde olduğunu söyleyen Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu tedaviyle ilgili gelişmeler konusunda şunları atlattı. “Ekson atlama tedavileri, gen tedavisinden önce başladı. Gen tedavisi de gelişme aşamasında olup ilerisi için ümit vericidir. Önümüzdeki 5 yıl içinde, en az 20 genetik hastalık için yeni genetik tedavilerini söz konusu olması beklenmektedir.”
ÇOCUKLAR SOSYALLEŞMELİ
Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastası olan çocukların bu hastalık ile hayattan kopmamaları için ebeveynlere büyük görev düştüğünü söyleyen belirten Yeditepe Üniversitesi Hastanesi Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, konuya ilgili aileleri şu önerilerde bulundu: “Ailelerimiz gelecekten umutlu olmalı. Çocukların günlük yaşantılarına desteklerini eskisi gibi sürdürmeli. İlaçları, fizyoterapi programları, okul, arkadaşlar, aile ortamı, sosyal çevre birbirini tamamlamalı. Çocukların sosyalleşmesi önemli. Okula gitmeleri, hatta imkanları varsa üniversiteye kadar okumaları önemli. Öte yandan okullarda bu çocuklara göre düzenleme yapılması gerekiyor. Örneğin asansör yoksa dersliklerinin zemin katta olmasına özen gösterilmeli. Bu çocukların mutlaka tekerlekli sandalyesi olması gerekir. Hatta tercihen evde bir tane, dışarıda bir tane (akülü) olmak üzere iki tekerlekli sandalye olması daha faydalıdır. Bir diğer önemli nokta da, çocukların karşılaştırılmamasıdır. Bu hastalığın seyrinin her çocukta farklı olduğu unutulmamalı, çocuklar birbiriyle kıyaslanmamalıdır.”
