SMA, fonksiyonel SMN1 geninin eksikliğinden kaynaklanan, solunum, yutma ve temel hareket dahil kas fonksiyonlarını etkileyen, ilerleyici ve geri dönüşümsüz motor nöron kaybıyla sonuçlanan nadir, genetik bir nöromusküler bir hastalıktır. Avrupa’da her yıl yaklaşık 550-600, Türkiye’de ise yaklaşık 120-150 bebek SMA ile doğuyor. 1996 yılından beri her yıl Ağustos ayı SMA hastalığına ve hastalığın zorluklarına dikkat çekmek için “SMA Farkındalık Ayı” olarak anılıyor.
Dünya genelinde faaliyet gösteren bir Novartis şirketi olan Avexis, SMA Farkındalık Ayı’nda hastalığın farkındalığıyla ilgili önemli bilgiler paylaştı. Nadir bir hastalık olan SMA dünya genelinde her 10.000 canlı doğumda yaklaşık 1 kez ortaya çıkıyor.1 Progresif kas güçsüzlüğüne ve felce yol açan motor nöronların kaybı ile karakterize yıkıcı genetik hastalık olan SMA’nın şiddeti, spektrumda bulunduğu yere göre değişiyor. Tedavi edilmediği takdirde, SMA Tip 1, vakaların % 90’ından fazlasında iki yaşına kadar ölüme yol açıyor veya hastalar kalıcı solunum desteğine ihtiyaç duyuyor.
SMA birden fazla tipi olan ölümcül bir hastalık
Hastalığın en yaygın şekli olan SMA Tip 1 tanılı bebekler tedavi edilmezse desteksiz oturmak gibi normal gelişimsel ilerleme aşamalarını sergileyemiyor.2 Genellikle yaşamın ilk altı ayında ortaya çıkan hastalık tedavi edilmediği takdirde bebeklerin yüzde 90’dan fazlası ölüyor veya iki yaşından ölene dek solunum desteği ile yaşamak zorunda kalıyor.
SMA TİP 2 kendini 6 ile 18 ay arası gösteriyor. Etkilenen bebekler bir daha desteksiz yürüyemiyor. Yüzde 30’undan fazlası ise 25 yaşına gelene dek hayatını kaybediyor.3
SMA TİP 3 erken çocukluk yaşlarında veya yetişkinliğin ilk yaşlarında ortaya çıkar. Etkilenen hastalar zaman içinde yürüme, koşma ve merdiven inip çıkma yeteneklerini kaybediyorlar. SMA hastalığının bu tipinde bacaklar, kollardan daha fazla etkileniyor.4
Türkiye’de 1000’den fazla SMA hastası var
SMA en sık görülen genetik hastalıklardan biri. Türkiye’de şu an yaklaşık 1000’den fazla SMA hastası bulunuyor ve hastayla birlikte hasta yakınları da bu hastalığın zorluklarıyla mücadele ediyor.
SMA tanısının hızlıca konulması, tedaviye erken başlanması ve geri dönüşümsüz motor nöron kaybını ve hastalığın ilerlemesini durdurmak için mümkün olduğunca erken destekleyici bakıma geçilmesi zorunlu. Bir gendeki hata nedeniyle çocukların hareketlerinde aşırı gevşeklik, hareketsizlik, gelişim basamaklarını sağlayamama, akciğer enfeksiyonları, solunum sıkıntısı gibi çok ciddi hayati tehlikesi olan istenmeyen durumlar yaşanıyor.5
Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte genellikle aşağıdaki şekillerde görülüyor:6
- Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
- Dilde fasikilasyon
- Gevşek kas yapısı
- Azalmış kol-bacak hareketleri
- Azalmış derin tendon refleksleri
- Kuvvetsizlik
- Yürüyememe
- Solunum sistemi tutulması
- Beslenme bozuklukları
- Cılız ağlama
- Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme
Yenidoğan taraması (basit bir kan testi), SMA vakalarının çoğunu tespit edebiliyor. Anne ve babaların bu belirtileri çocuğunda fark ettiklerinde gecikmeden bir çocuk nöroloji uzmanına başvurmaları tavsiye ediliyor. SMA hastalığının kesin tanısı ise genetik inceleme ile konulur.7
Referanslar:
1 National Organization for Rare Disorders (NORD). Spinal Muscular Atrophy. http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/. Erişim tarihi 9 Ekim 2018.
2 Farrar MA, ve ark. Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy. Ann Neurol . 2017;81(3):355-368.
3 . Darras BT, Finkel RS Spinal Muscular Atrophy. Chapter 25 – Natural History of Spinal Muscular Atrophy. October 2016.
4 Spinal muscular atrophy 3. National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/198/spinal-muscular-atrophy-type-3 Erişim 13 Temmuz, 2018 US-UNB-18-0170. Mayıs 2019.
5 Prof. Dr. Haluk Topaloğlu’nın video haberinden: https://www.mynet.com/goruntulu-anne-karninda-sma-tanisi-konulan-ece-erken-tedaviyle-hastaligi-yendi-5728776-myvideo
6 SMA DER https://www.sma.org.tr/sma-belirtileri
7 SMA DER https://www.sma.org.tr/sma-belirtileri
AveXis hakkında:
2013’te kurulan AveXis’in Küresel merkezi ABD’nin Illinois eyaletindeki Bannockburn’da bulunmaktadır. 2018’te satın alınarak bir Novartis şirketi olan AveXis’in Avrupa, Ortadoğu ve Afrika ülkelerinin genel merkezi ise İsviçre’nin Zürih kentindedir. Dünya genelinde 1600 çalışana sahip olan Avexis bir milyon metrekarelik bir üretim alnında hizmet vermektedir.
