Fikir Liderleri Dergisi, yeni sayısında, ilaç ve sağlık sektörünün nadir hastalıklar alanında faaliyette bulunan ulusal ve global şirketlerine yer verdi. Kendi alanında sektörün lider oyuncularından Gene2info‘nun Kurucu Ortağı ve CMO’su Prof. Dr. Hüseyin Onay ile önemli bir röportaj gerçekleştirdik. YouTube kanalımızda da yayımladığımız röportajı sizler için burada da uyum kurallarına uygun olarak yayımlıyoruz.
“Tanıda hız önemli çünkü bazı nadir hastalıklarda tedaviden fayda sağlanmasında, tanının konması için geçirilen her bir saat dahi önem kazanıyor. Erken tanıyla erken tedaviye geçilmesini, yaşam süresinin ve kalitesinin artırılmasını sağlıyoruz.”
Tıbbi Genetik Testler ve
Gene2info
Prof. Dr. Hüseyin Onay
Gene2Info Kurucu Ortağı, CMO
BİZ NADİR HASTALIKLARIN TANISINDA BİRİNCİ BASAMAK OLARAK GENETİK TESTLERİ ÖNERİYORUZ. TRANSPORT SIRASINDA BİYOLOJİK ÖRNEĞİN BOZULMA RİSKİ OLMAMASI, SOĞUK TAŞIMA GEREKTİRMEMESİ, HASTALIKLARIN KESİN TANISININ %100’E YAKIN ORANDA KONMASI VE ÇOK HIZLI TANI KONULABİLMESİ NEDENİYLE GENETİK TANIYI, İLK BASAMAK TEST OLARAK KULLANIYORUZ.
F. L: Değerli hocam, nadir hastalıklar alanında çalışmaya nasıl başladınız?
DR. H. ONAY: Bildiğiniz gibi 2000’de birden daha az kişide rastlanan hastalıklara nadir hastalık diyoruz. Dünyada bilinen 8 bin’den fazla nadir hastalık var. Türkiye’de nadir hastalıklı birey sayısının 5-8 milyon aralığında olduğu kabul ediliyor. Nadir hastalıklar yüzde 75 oranında çocukları etkiliyor. Bir ülkede nadir hastalıkların sık görülmesinin en önemli etkenlerinden bir tanesi akraba evliliği oranıdır. Türkiye’de genel olarak akraba evliliği oranı yüzde 20 bandında yer alıyor. Anne ve babanın da taşıyıcı olması durumunda çocukta hastalığın ortaya çıkması oranı yükseliyor. Nadir hastalıkların çok büyük bölümü enzim eksikliğine bağlı metabolik hastalıklardan oluşuyor. Bebek anne karnında gerekli enzimi anneden temin ediyor, anneden ayrıldığı andan itibaren annenin enzimleri onu desteklemediği ve çocuk bu enzimleri üretemediği için doğduktan sonra sorun yaşamaya başlıyor. Bu tanının hızlı, düzgün ve bilimsel bir şekilde koyulması çocuğun hayatını sağlıklı bir şekilde sürdürebilmesi için çok önemli.
Bu hastalıkların tanısında ve hastaların tedaviye erken erişiminde aktif rol oynamak motivasyonuyla çıktığım yolda 20 yıldan fazladır moleküler genetik alanında çalışıyorum. Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda Moleküler Genetik Laboratuvarı’nın kuruluşunda görev aldım. Özellikle tek gen hastalıklarının moleküler genetik tanısı konusunda uzmanlaştım. Yaptığım 400 bin’den fazla genetik test sonucunda edindiğim tecrübeyle 2015 yılında Multigen Ar-Ge Merkezi’ni kurdum, 2017’de ise nadir hastalıklar özelinde genetik test hizmeti veren Gene2info’nun kurucu ortağı ve Chief Medical Officer’ı oldum. 2020 yılında Multigen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’ni kurdum.
Neden erken tanı konamıyor, nadir hastalıkların tanı süreçlerinde dünyada ve ülkemizde karşılaşılan zorluklar neler? Öncelikle nadir hastalıkların pek çok farklı alana dağılmış semptomları var. Hastalıkların semptom ve sebeplerinin karmaşıklığı ve anlaşılma güçlüğü, birçok hastanın teşhis ve etkili tedaviye erişiminde büyük zorluklarla karşılaşmasına neden oluyor. En büyük problem, hasta ya da aile tarafında değil, hekimler nezdinde bilgi ve tecrübenin az olması. Ayrıca nadir hastalık olarak 8 bin hastalıktan bahsediyoruz ve hekimin hepsini bilmesi imkansız. Doktorlar görünen semptomlara, dismorfik bulgulara göre teşhis koyabiliyorlar.
Doktorlar ilk aşamada düşük maliyeti nedeniyle sübjektif sonuç veren klasik biyokimyasal yöntemlere, enzim testlerine yöneliyorlar. Oysa biyokimyasal testlerin hata payı yüksek. Bunlar standardizasyonu çok zor olan testler ve test sonuçları yalancı olarak negatif çıkabiliyor. Nadir hastalıkların tespitine yönelik testler belli laboratuvarlarda yapılabiliyor. Biyolojik örneğin soğuk taşıma koşullarının sağlanması gerekiyor.
GENE2INFO OLARAK NGS TEKNOLOJİSİNİ YANİ BİYOLOJİYİ BİLGİSAYAR BİLİMLERİYLE YANİ YAPAY ZEKA İLE BİRLEŞTİREREK TÜRKİYE’DE BU TESTLERİ YAPMAYA BAŞLADIK. GENDE NADİR HASTALIĞA SEBEP OLAN BİR MUTASYON VARSA BUNU BİR GENETİK HEKİM UZMANINDAN BAĞIMSIZ YAPAY ZEKA DESTEĞİYLE ORTAYA KOYABİLİYORUZ. YENİDOĞAN TARAMASI KAPSAMINDA GELİŞTİRDİĞİMİZ KİT İLE GENETİK TARAMAYI 3 SAATTE TAMAMLAYABİLİYORUZ.
Sizin çözüm önerileriniz nelerdir? Biz nadir hastalıkların tanısında birinci basamak olarak genetik testlerini öneriyoruz. Genetik testler sübjektif sonuç veren biyokimyasal testler yerine objektif, düşük riskli ve kesin sonuç sunuyor. Genel olarak hastalık biliniyorsa, hangi genlerde hangi varyantlarda olduğu belirlenmişse, genetik testler o varyantı yüzde 100’e yakın bir oranda belirleyebiliyor. Ayrıca genetik tanı için gereken biyolojik örneğin bozulma riski yok, soğuk taşıma gerektirmiyor, kağıda emdirilen kuru bir kan damlasından bile testler yapılabiliyor.
Hekimler genetik testlerden nasıl faydalanabilirler? Genetik testler NGS dediğimiz yeni nesil dizi analizi teknolojisini gerektiriyor ve bunun için özelleşmiş laboratuvarlarda yapılabiliyor. Laboratuvarınız var diyelim; bir de testten çıkan değerleri yorumlayacak yetişmiş tecrübeli genetik hekimi çok az sayıda. O yüzden yakın zamana kadar Türkiye’de pek çok nadir hastalık için genetik testler yurt dışına gönderiliyordu. Yine de tanı süresi 12 haftaya kadar uzayabiliyordu. Çünkü tanı ve tedavi tarafındaki hekimlerin tecrübe eksikliği dünyanın her yerinde geçerli.
Gene2Info ülkemizde ve dünyada nadir hastalık tanı süreçlerinde neleri değiştirdi? Biz Gene2Info olarak NGS teknolojisini yani biyolojiyi bilgisayar bilimleriyle yani yapay zeka ile birleştirerek Türkiye’de bu testleri yapmaya başladık. Gende nadir hastalığa sebep olan bir mutasyon varsa bunu bir genetik hekim uzmanından bağımsız yapay zeka desteğiyle ortaya koyabiliyoruz. Yenidoğan taraması kapsamında geliştirdiğimiz kit ile genetik taramayı 3 saatte tamamlayabiliyoruz. Test süresini de bir haftaya indirdik. Hekimlere nadir hastalıklar için genetik tanı sürecinin tüm aşamalarındaki ihtiyaçlarına yanıt veren uçtan uca bir çözüm sunuyoruz. Çözümümüz nadir hastalığa özel genetik tanı kiti geliştirilmesi, hastanın biyolojik örneğinin doktordan alınması, genetik tanı kiti ile biyolojik örnekten DNA’nın ayrılması, yeni nesil dizileme (NGS) yöntemleriyle DNA’nın dizilenmesi (dijital veri haline getirilmesi) ve yapay zeka destekli biyoinformatik analizle medikal genetik tanı raporunun oluşturulması ve raporun doktora ulaştırılmasına kadar uçtan uca tüm süreci kapsıyor. Hekimler, test talebi oluşturdukları andan raporun kendilerine ulaştığı ana kadar geçen sürecin tamamını bulut tabanlı Gene2Var yazılım platformumuzdan masaüstü ya da mobil olarak çevrimiçi izleyebiliyor, sonuçlardan anında haberdar oluyor.
Test talebinden itibaren tüm süreci yöneten Gene2Var yazılım platformumuz, geliştirdiğimiz hastalığa özel standardize edilmiş kitler ve biyoinformatik yazılımlarımız yardımıyla haftalar süren genetik tanı sürecini saatler seviyesine indiriyor ve insan faktörüne bağlı hataları minimuma indiriyor. Bu anlamda dünyada bizimki gibi entegre şekilde genetik tanı hizmeti veren herhangi bir kurum yok. Tanıda hız önemli çünkü bazı nadir hastalıklarda tedaviden fayda sağlanmasında, tanının konması için geçirilen her bir saat dahi önem kazanıyor. Erken tanıyla erken tedaviye geçilmesini, etkin tedavinin bir an önce başlatılmasını, yaşam süresinin ve kalitesinin artırılmasını sağlıyoruz. Ayrıca dünyada ilk defa aile taramasını standart bir hizmet kapsamında sunuyoruz. Hekimlere ve hastalara aile taraması konusunda anlık bilgilendirme yapıyoruz. Türkiye’nin en ücra köylerine kadar gidip hastalık riski olan bireyleri onamlarını aldıktan sonra tarıyoruz. Böylece tedavi edilen nadir hastalığa sahip bireyleri, hastalıkları bulguları ilerlemeden yakalayabiliyoruz.
NADİR HASTALIKLARDA HASTALARIN TEDAVİYE ULAŞABİLMESİ İÇİN TANI BAŞARISININ ARTIRILMASI VE TANI SÜRECİNİN HIZLANDIRILMASI KRİTİK ÖNEM TAŞIYOR. ÇOK GENİŞ KAPSAMLI GENETİK TESTLERLE, HEKİMLERİN ÖN TANIDA DÜŞÜNMEDİĞİ HASTALIKLARIN BİLE GENETİĞİNİ ÇALIŞABİLİR HALE GELDİK. BU YÜZDEN HIZLI VE GENİŞ KAPSAMLI TARAMALAR, ÇOCUKLARDA TANIYI KOLAYLAŞTIRIYOR VE HASTALIK BULGULARI TAM YERLEŞMEDEN TEDAVİ OLMALARINA OLANAK SAĞLIYOR.
Hocam bildiğim kadarıyla bir de nadir hastalıklar bloğunuz var. Bu blog’da hekimler için neler var? Bir yılı aşkın bir süredir bloğumuz yayında. İçerik ortağımız Trispera ile birlikte nadirhastaliklar.blog adresinde nadir hastalıklar hakkında hekimlerin farkındalığını artırmak için uluslararası makaleleri özet olarak yayımlıyoruz. Hekimler buradan nadir hastalıklara ilişkin güncel çalışmalara dair bilgi sahibi olabiliyor. Blog Türkçe ve İngilizce yayımlanıyor.
Size göre nadir hastalık farkındalığının artması için kimlere ne gibi görev ve sorumluluklar düşüyor? Nadir hastalıklarda hastaların tedaviye ulaşabilmesi için tanı başarısının artırılması ve tanı sürecinin hızlandırılması kritik önem taşıyor. Çok geniş kapsamlı genetik testlerle, hekimlerin ön tanıda düşünmediği hastalıkların bile genetiğini çalışabilir hale geldik. Bu yüzden hızlı ve geniş kapsamlı taramalar, çocuklarda tanıyı kolaylaştırıyor ve hastalık bulguları tam yerleşmeden tedavi olmalarına olanak sağlıyor. Bunun için genetik taramanın proaktif olarak yapılması gerekiyor. Hastalığı çocuk doğmadan engellemek için yeni evlenen bir çift taşıyıcılık açısından taranabilir ve hangi hastalıklar için riskli olduğunu görebilir. Yoksa SMA gibi hastalıklı doğan çocukların tedavi maliyetleri dramatik boyutta. Bu yüzden toplumda akraba evliliğinin azaltılması konusunda bilinçlendirme ve tarama çalışmalarının yaygınlaştırılması, hastalık riskinin önceden tespit edilebileceği bir sağlık altyapısının kurulması önem taşıyor.
Yorum yaz
Yorum yapabilmek için oturum açmalısınız.