Ankara Üniversitesi Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi’nden Uzm. Dr. Merve Koç Yekedüz ve Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu; Fikir Liderleri Dergisi için yazdılar: “Nadir hastalık tanısı konmuş çocuk sahibi ailenin sonraki gebeliklerinde sağlıklı çocuk dünyaya getirebilmesi genetik danışma ile mümkündür. Nadir hastalıkların takip edildiği merkezlerde hem tanı hem de danışmanlık için genetik alt yapının güçlendirilmesi önemlidir.”
Nadir Hastalıklar ve
Karşılanmamış Gereksinimler
“Nadir hastalıklar konusunda tanıdan tedaviye karşılanmamış birçok ihtiyaç bulunmaktadır.”
Uzm. Dr. Merve Koç Yekedüz
Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı
Ankara Üniversitesi Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi
Nadir hastalıklar, genellikle birden fazla sistemi etkileyen, 2000’de 1 kişiden daha az sıklıkta görülen ve tedavisiz kaldıklarında sekel ve ölüm riski yüksek olan hastalıklardır. Günümüzde tanımlanan nadir hastalık sayısı 8000’in üzerindedir. Her biri tek tek ele alındığında toplumdaki sıklığı düşük gibi görünse de nadir hastalıkların sayısal olarak fazlalığı göz önünde bulundurulduğunda etkilenen kişi sayısı ile önemli bir halk sağlığı sorunu olarak karşımıza çıkmaktadır. Bunun yanı sıra günümüzde ileri düzey genetik ve metabolik tarama yöntemlerinin tıp alanında kullanıma girmesi, nüfus artışı, sağlık bakımlarının gelişmesi ve yaşam süresinin artması tanı konulan nadir hastalıklı birey sayısı ve nadir hastalık sayısının artmasına yol açmıştır. Ülkemizde akraba evliliği sıklığının diğer ülkelere nazaran yüksek olması ve nadir hastalıkların büyük çoğunluğunun genetik olarak çekinik kalıtım göstermesi nedeni ile bu hastalıklara sık olarak rastlanmaktadır.
Karşılanmamış ihtiyaçlar
Nadir hastalıklar konusunda tanıdan tedaviye karşılanmamış birçok ihtiyaç bulunmaktadır. Son yıllarda bütün dünyada nadir hastalıkları daha iyi anlamak, tanı ve takibini daha iyi yapmak için büyük araştırmalar yapılmakta ve her geçen gün nadir hastalıkların tedavisi için yeni ilaçlar piyasaya çıkmaktadır. Bunların büyük çoğunluğu biyoteknolojik ve inovatif ürünlerdir. Yine de nadir hastalıkların büyük çoğunluğu için hastalığın gerçek nedeni, patofizyolojisi, doğal seyri, epidemiyolojisi vb. gibi bilgiler sınırlı düzeydedir ve bilgi eksikliği durumu bu hastalıkların tanı ve tedavisini zorlaştıran en önemli faktördür. Bütün bu zorlukları aşabilmek için tek tek doktorların ya da hastanelerin çabası son derece yetersiz kalmakta ve ulusal ve hatta uluslararası iş birliği gerekmektedir. Günümüzde nadir görülen hastalıklardaki temel yönetim şeklinin merkezi bir yaklaşım olması gerektiği konusunda bilimsel bir görüş birliği sağlanmış ve bu yaklaşıma uygun olarak Avrupa’nın hemen hemen tamamında pek çok hastalık için kayıt, takip sistemleri ve merkezleri kurulmuştur. Türkiye’de nadir hastalıklar konusundaki farkındalık düzeyi hem kamuoyu hem de kamu kurum ve kuruluşları nezdinde giderek artmış, hasta odaklı ve uzun soluklu çözümler geliştirmeye yönelik farklı politikalar geliştirilmesi görüşü benimsenmiş ve gerekli adımlar atılmaya başlanmıştır.
“Son yıllarda bütün dünyada nadir hastalıkları daha iyi anlamak, tanı ve takibini daha iyi yapmak için büyük araştırmalar yapılmakta ve her geçen gün nadir hastalıkların tedavisi için yeni ilaçlar piyasaya çıkmaktadır.”
İlaç sanayi
Türkiye’nin mevcut veya gelecekte ortaya çıkabilecek ihtiyaçlarını karşılama, dışa bağımlılığı azaltma ve teknolojik dönüşümünü sağlama hedeflerini gerçekleştirmek için önem arz eden ve öncelikli sektörler arasında yer almaktadır. Bu nedenle ülkemizde nadir hastalıkların tanı ve tedavi seçeneklerini artıracak yeni stratejilere ihtiyaç vardır. Genişletilmiş yenidoğan tarama programları ile birçok nadir hastalık erken dönemde saptanabilmektedir. Amerika Birleşik Devletleri’nin ve Avrupa’nın birçok yerinde genişletilmiş tarama programları ile otuzdan fazla hastalık taranabilmektedir. Ülkemizde ise kısıtlı sayıda hastalık (kistik fibrozis, fenilketonüri, biotinidaz eksikliği, konjenital hipotiroidi) yenidoğan döneminde taranmaktadır.
Tarama programları
Ancak ülkemizin akraba evliliğinin sıklığı göz önünde bulundurulduğunda genişletilmiş yenidoğan tarama programları ile çok fazla sayıda nadir hastalığın erken tanısının koyulabilmesi mümkün olabilecektir. Ülkemizdeki nadir hastalık yükünün belirlenmesi ve coğrafi dağılımının ortaya konabilmesi ile hekim ihtiyacının belirlenebilmesi, multidisipliner yaklaşım için diğer bölümlerin desteklenmesi ve tedavi olanaklarının güçlendirilmesi için doğru hedeflerin oluşturulması sağlanabilir. Bunun başarılabilmesi de ancak ulusal kayıt sisteminin oluşturulması ile mümkün olabilecektir. Bu konuda; nadir hastalıklar alanında çalışan merkezlerin, üniversitelerin, sivil toplum kuruluşlarının, aile derneklerinin, hekimlerin ve sağlık otoritelerinin iş birliği çok önemlidir.
Farkındalık
Nadir hastalıklar için sosyal medya ve basın yayın aracılığıyla toplumu bilinçlendirici, farkındalığı artırıcı paylaşımlar yapılması ve aktiviteler oluşturulması çok önemlidir. Akraba evliliğinin sağlık açısından ortaya çıkarabileceği riskler konusunda toplumun bilgilendirilmesi kalıtsal nadir hastalıkların önlenmesi açısından kilit rol oynamaktadır.
Genetik danışmanlık
Nadir hastalık tanısı konmuş çocuk sahibi ailenin sonraki gebeliklerinde sağlıklı çocuk dünyaya getirebilmesi genetik danışma ile mümkündür. Nadir hastalıkların takip edildiği merkezlerde hem tanı hem de danışmanlık için genetik altyapının güçlendirilmesi önemlidir.
Tedavi
Nadir hastalıkların tedavisi de tanısı gibi zordur. Tedavide, genellikle yurt dışından gelen, zor erişilen, pahalı ilaçlar olan “yetim ilaçlar” kullanılmaktadır. Bu ilaçların ülkemizde üretilmesi için gerekli fiziksel altyapının ve mevzuatın oluşturulmasına, yeni geliştirilecek ilaçların faz çalışmalarının gerçekleştirilmesine ve bu konularda yapılacak çalışmalar için teşviklere ihtiyaç vardır. Kök hücre ve gen terapileri ile bazı nadir hastalıklarda kür sağlanabilmektedir. Gen tedavisi çalışmaları beş kıtanın tamamında 38 ülkede yapılmaktadır. Bu tedavilerin uygulanabilmesi için tam teşekküllü mükemmeliyet merkezlerine ve eğitimli personele ihtiyaç vardır. Ülkemizde nadir hastalıklar konusunda faaliyet gösteren çok az sayıda AR-GE ve araştırma merkezi vardır. Bu merkezlerin sayısının artırılması, ulusal ve uluslararası iş birliklerinin geliştirilmesi bilimsel açıdan yol alınabilmesi için gereklidir.
Sonuç olarak
Ülkemizde nadir hastalıkların tarama, tanı ve tedavisinde birçok zorlayıcı etmenlerin bulunmasının yanı sıra, bu yolda hizmet vermeye kendini adamış ve yeni gelişmeleri takip etmek ve uygulamak için istekli birçok bilim insanı ve yardımcı sağlık personeli bulunmaktadır. Gereksinimlerin karşılanması için atılan her bir adım nadir hastalıkla mücadele eden hastaların hayatlarına umut ışığı olacaktır.
ANKARA ÜNİVERSİTESİ NADİR HASTALIKLAR UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ
Günümüzde ileri düzey genetik ve metabolik tarama yöntemlerinin tıp alanında kullanıma girmesi, nüfus artışı, sağlık bakımlarının gelişmesi ve yaşam süresinin artması, tanı konulan nadir hastalıklı birey sayısı ve nadir hastalık sayısının artmasına yol açmıştır. Bu durum hem klinik hem de ekonomik analiz çalışmalarıyla ulusal nadir hastalık prevelansının, haritasının, hastalık yükünün, maliyetinin, yetim ilaç ihtiyaç ve potansiyelinin belirlenmesi, ulusal yetim ilaç politikalarının oluşturulması, erken tanı, tedaviye yanıtın değerlendirilebilmesi ve yeni ilaç geliştirmeye yönelik yapılacak araştırmalar ile sağlık otoritelerine katkı sağlanması ihtiyacını gündeme getirmiştir. Tüm bu sebepler ülkemizde multidisipliner, gerekli klinik, laboratuvar ve teknik altyapının sağlandığı yetkin ve etkin bir nadir hastalıklar merkezlerinin kurulması gerekliliğini doğurmaktadır.
Türkiye Cumhuriyeti tarihinin ilk üniversitesi olan Ankara Üniversitesi’nde fiziki altyapımız ve tecrübeli personelimiz ile nadir hastalıkların toplumda taranmasına öncülük etmek, koruyucu sağlık hizmeti politikaları geliştirmek, yeni ilaç geliştirmek ve gen tedavileri alanında ilerlemek temel hedeflerimiz arasında bulunmaktadır.
Bu amaçlar doğrultusunda Ankara Üniversitesi Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi (NADİR) kurulmasına karar verilmiştir. Merkez YÖK tarafından 16 Haziran 2021 tarihinde onaylanmış olup, akabinde Cebeci Yerleşkesi’nde fiziki mekânın belirlenmesi ve yönetmelik gereği merkez müdür, müdür yardımcıları, yönetim kurulu üyelerinin rektörlük tarafından görevlendirilmeleri gerçekleştirilmiştir. Sonraki altı aylık süreçte; fiziki mekân alt yapısının oluşturulması, web sayfasının kurulması, akademik ve teknik personellerin görevlendirilmesi yapılmış ve planlar doğrultusunda bütçe ve ekipman ihtiyaçları belirlenip, bütçe kaynakları için fon ve burs başvuruları oluşturulmuştur. NADİR’in süreçteki planları ise; alınan fonlar ile araştırmaların başlatılması, yüksek lisans ve doktora programları için başvuru dosyalarının hazırlanması, öğrenci tezleri için çalışma ortamlarının oluşturulması, yurt içi ve yurt dışı paydaşlar ile ortak projelerde yer alınmasıdır.
[…] You can access the article penned by Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu and Specialist Dr. Merve Koç Yekedüz from the Rare Diseases Application and Research Center of our University at https://www.fikirliderleri.com/2023/05/17/nadir-hastaliklar-ve-karsilanmamis-gereksinimler-2/ […]
[…] Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu’nun Fikir Liderleri Dergisi için kaleme aldıkları yazıya https://www.fikirliderleri.com/2023/05/17/nadir-hastaliklar-ve-karsilanmamis-gereksinimler-2/ linkinden […]