Ücretsiz olarak genetik doktorlarının kullanımına açık olan varyant arama platformu sayesinde artık Türkiye’deki genetik hastalıklar daha hızlı çözüme kavuşabilecek.
Pairend NGS Cloud sayesinde hastalık sebepleri doktorlar tarafından daha kolay anlaşılabiliyor. Böylece SMA ve beta talasemi gibi bilinen yaygın hastalıklar genomik tıpta Pairend NGS Cloud sayesinde çok daha erken tespit edilebiliyor.
Türkiye’de başka örneği bulunmuyor
Türkiye’de başka bir örneği olmayan Pairend NGS Cloud Search’un bu özelliği onu Türkiye’de ilk yaparken, dünya çapında benzerinin de az olduğunu söylemeden geçmemek gerekiyor.
Pairend tarafından Türkiye’de geliştirilen ve sürekli güncellenen NGS Cloud Search ile tespit edilen varyantlara ilişkin klinik değerlendirme yapmak artık çok daha kolay bir hal alıyor. Aramış olduğunuz varyantın görülme sıklığını hem GnomAD hem de Türk popülasyonu içerisinde ayrı ayrı olmak üzere tespit etmek mümkün bir hal alıyor.
Klinik vaka değerlendirmelerinde çözüm ortağınız
Pairend NGS Cloud Search ile sorgulamış olduğunuz varyantın türü (missense, nonsense, synonym v.b), ClinVar ve ACMG sınıflandırması, daha önce varyantla ilgili yayımlanmış makaleler (Mastermind), varyantın transkriptleri, IGV (Genome Viewer) görüntüsü ve ilişkili hastalıklar gibi pek çok bilgiye arama sonucunda karşınıza çıkan varyant kartı sayesinde kolayca ulaşabilirsiniz. Bununla birlikte varyantı değerlendirmeniz konusunda size destek sağlayacak olan ve çeşitli inslico analiz araçlarıyla hazırlanan patojenite tahmin skorunu (Pathogenicity Predictions) öğrenebilir ve değerlendirmenizi daha doğru şekilde yapabilirsiniz.
Kendinize özel oluşturduğunuz hesabınızla giriş yaptığınız NGS Cloud Search ile geçmişe yönelik yaptığınız aramaları görmeniz de mümkün olabilmektedir. Arama motorunu kullanırken kendi hesabınızla oturum açmanızın size kazandırdığı tek ayrıntı bundan ibaret olmamaktadır. Aynı zamanda aradığınız varyantla ilgili elde ettiğiniz sonuca ilişkin kendinize not düşmeniz ve daha sonra aynı varyantı gördüğünüzde en baştan değerlendirme yapmak yerine geçmişte yaptığınız değerlendirmelere çerçevesinde hareket edebilirsiniz.
Yapay zeka destekli genetik veri analiz platformu
Genel Müdür Ömer Faruk Gerdan Pairend NGS Cloud ile ilgili olarak; “Filtrelemeye gerek kalmadan, Genius çözümümüz ile amacımız basit filtreleme ve excelden bu işi kurtarıp veri madenciliği aracılığıyla en güncel kaynakları kullanıp elde edilen bu büyük ve kapsamlı veriye gerçekten olması gerektiği gibi yaklaşmak istiyoruz. Excel kullanıp vaka çözmek isteyen kullanıcılarımız “Anote Varyant Listesi”ni indirip, yine istedikleri gibi analizlerini yapabilirler; ama umuyoruz bizim Genius ile klinik eşleşme üzerine kurulu rafine analiz aracımız, yakın zamanda örnek olur ve endüstriyel bir standart haline gelir. Bu sayede kimse analizleri için 10-15 dakikadan fazla harcamaz” açıklamasında bulundu.
Platform adreslerine aşağıdaki bağlantılardan ulaşabilirsiniz:
NGS Cloud Search
NGS Cloud Platform
Yorum yaz
Yorum yapabilmek için oturum açmalısınız.