“Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar, Türkiye’de nadir görülen ve yıkıcı hastalıklara yönelik inovatif ürünler sunmaktadır. Etik değerlerimize uygun olarak çalışan, yüksek niteliklere sahip ekibimizle birlikte, yenilikçi ilaçların yanı sıra, nadir ve yıkıcı hastalıklardan etkilenen insanlara ve ailelerine, hayatlarını dönüştürmeye yardımcı olacak destekleyici teknolojiler sunuyoruz.”
Fikir Liderleri Dergisi her yayımlanan sayısıyla akademi, otorite ve ilaç endüstrisinde ilgi çekmeye devam ediyor. Son yayımlanan Eylül sayısında özel bir konumlama ile nadir hastalıklar ele alınmıştı. Sektörel bir dergi olduğu için uyum kuralları gereği sadece ilaç endüstrisi yöneticisi ve hekimlere ulaşan Fikir Liderleri Dergisi’nin bilimsel konularının dışındaki sektörel konularını çok sayıda okuyucu merak ediyor. Bu nedenle, Alexion AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye Medikal Direktörü Uzm. Dr. Banu Kılıç Taşköprü’nün nadir hastalıklar, aHÜS ve PNH hakkındaki değerli görüşlerini ve sorularımıza verdiği cevapları sitemize taşıdık.
F. L: Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar’dan ve bu alandaki çalışmalarınızdan bahseder misiniz?
Dr. Banu Kılıç Taşköprü: Nadir hastalıklar alanında 30 yıldan bu yana lider olan global biyoteknoloji şirketi Alexion, 2010 yılından beri, Türkiye’de, nadir görülen hastalıklar alanında hizmet vermektedir. Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar, Türkiye’de nadir görülen ve yıkıcı hastalıklara yönelik inovatif ürünler sunmaktadır. Etik değerlerimize uygun olarak çalışan, yüksek niteliklere sahip ekibimizle birlikte, yenilikçi ilaçların yanı sıra, nadir ve yıkıcı hastalıklardan etkilenen insanlara ve ailelerine, hayatlarını dönüştürmeye yardımcı olacak destekleyici teknolojiler sunuyoruz. Hastaları ve onlara yardım etmek için yorulmadan bakım verenleri dinlemenin, hayatlarını anlamanın ve olumlu yönde değiştirmenin bizim de sorumluluğumuz olduğuna inanıyoruz.
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) ve atipik hemolitik üremik sendrom (aHÜS) hastalıklarını tanımlar mısınız? Kimlerde görülür? Nedenleri ve belirtileri nelerdir? aHÜS, vücudun savunma mekanizmasının kompleman sistemi adı verilen özel bir bölümünün, genellikle kompleman sisteminin normal isleyişindeki genetik bir kusur nedeniyle aşırı aktif olduğu bir hastalıktır. Sağlıklı kişilerde kompleman sistemi her daim aktif durumda olup bu sistem belirli mekanizmalarla kontrol altında tutulmaktadır. aHÜS’te genetik kusur nedeniyle kontrol mekanizmasının bozulması ve sonrasında kompleman sisteminin aşırı aktif hale gelmesi nedeniyle vücudun kendi dokularına ve organlarına zarar vermeye başlaması ile ilintili klinik belirtiler ortaya çıkar. Her yaş grubunda görülebilen, tüm vücut sistemlerini etkileyebilen ve farklı klinik belirtilere neden olabilen, hayatı tehdit eden bir hastalıktır. Hastalarda en çok böbrek yetmezliği bulguları görülmektedir. Birçok hasta çoklu organ yetmezliğine bağlı farklı belirtiler sergileyebilir.
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH), kırmızı kan hücrelerinin parçalanması, pıhtı oluşumu ve kemik iliği yetmezliği ile karakterize bir hastalıktır. Genellikle 30’lu yaşlarda ve genç erişkinlerde daha sık görülse de hemen hemen bütün yaşlarda görülebilmektedir. Erkek ve kadınları eşit oranda etkileyen bu hastalık, kemik iliğinde yer alan kök hücrenin genetiğinde, sonradan kazanılan (aileden geçmeyen) bir mutasyon sonucu oluşmaktadır. Bu mutasyon nedeniyle, kırmızı kan hücrelerini koruyan bir protein üretilememekte ve kompleman sistemi tarafından vücudun alyuvarlarının parçalanması söz konusu olmaktadır. Belirtileri arasında anemi (kansızlık), bitkinlik, pıhtı oluşumu, nefes darlığı, karın ağrısı, yutma güçlüğü, idrarda kırmızı renk bulunmaktadır.
Türkiye ve dünyada görülme oranları nelerdir? Ülkemizde PNH ve aHÜS ile ilgili görülme sıklıkları tanımlanmamıştır. Ancak aHÜS’ün çocuklarda görülme sıklığı yaklaşık milyonda 7 olup nadir hastalıklar grubunda yer almaktadır. PNH’nın görülme sıklığı milyonda 18,2 vakadır.
Hangi uzmanlık alanına başvurmak gerekir? aHÜS hastalarında en önemli bulgunun böbrek yetmezliği olması nedeni ile öncelikle dahili bilimlere bağlı nefroloji kliniklerinde izlemleri yapılmaktadır. Ancak multisistemik bir hastalık olması nedeni ile multidisipliner hasta yönetimi çerçevesinde hematoloji, kardiyoloji ve yoğun bakım gibi birçok branş hastalık yönetimine dahil olmaktadır. Hastalar çoğu kez çoklu organ yetmezliği nedeniyle acil servislere başvurmaktadırlar. PNH, hematoloji uzmanları tarafından takip ve tedavi edilmektedir. Hastalar semptomları nedeni ile tanıdan önce dahiliye, gastroenteroloji, üroloji ve nöroloji gibi başka dallara da başvurabilmektedir.
Bu hastalıkların tedavi seçenekleri nelerdir? Erken tanı PNH ve aHÜS tedavisinde yardımcı olur mu? aHÜS hastalarında erken tanı ve tedavi, organ fonksiyonlarını korumaya yönelik hayat kurtarıcı yaklaşım olarak kabul edilmektedir. Ayırıcı tanı ile ilerlenen klinik yönetimde hastanın tanısı kesinleşinceye kadar destek tedaviler uygulanabilmektedir. Ancak aHÜS tanısı kesinleşen hastalarda kompleman sistemini baskılayan tedaviler dünyada ve ülkemizde bilim otoriteleri tarafından kabul edilmiş en önde gelen tedavi seçenekleridir. Günümüzde PNH tedavisinde, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasını önlemek için kompleman sistemini baskılayan tedaviler kullanılmaktadır. Kemik iliği nakli tedavi seçeneklerinden biri olmakla birlikte sadece uygun hastada, özel durumlarda kullanılabilmektedir. PNH hastalarında ayrıca demir, vitamin B12, folik asit gibi destekleyici tedaviler de kullanılabilmektedir. PNH hastalarının erken tanı alması ve tedavi başlanması, hastaların hayatı tehdit edici pıhtı oluşumdan korunması için çok önemli bir yarar sağlamaktadır.
Hastalar yaşamları boyunca nelere dikkat etmelidirler? Hastalar yaşamları boyunca kompleman sistemi diye belirttiğimiz vücudun ana savunma sistemi parçasını tetikleyecek olan faktörlere karşı dikkatli olmalıdır. Enfeksiyon hastalıklarına ve travma gibi etkenlere karşı dikkatli olmalıdırlar. Bu hastalıklar yaşam boyu süren hastalıklar olduğundan, hastaların düzenli olarak bir sağlık merkezi tarafından takip edilmeleri gerekmektedir. Paroksismal noktürnal hemoglobinüri yaşam boyu süren bir hastalık olması sebebiyle, hastaların tedaviye uyum sağlaması ve düzenli şekilde kontrole gitmeleri önemlidir. Kompleman sisteminin aktivitesini etkileyen durumlarda dikkatli olunmalı (eşlik eden otoimmün hastalıklar vb.) ve enfeksiyonlara yakalanmamaya (örneğin, kış aylarında kalabalıklardan uzak durarak) özen gösterilmelidir. Bunun yanı sıra dengeli beslenme yaşam kalitelerinin devamı için önemlidir.
Hastalık, toplumsal izolasyon hislerine yol açabiliyor. Oysa toplumun bir parçası olduklarını hissetmeleri için, toplumun diğer bireylerine hangi görevler düşüyor? Nadir hastalık olarak kabul edilen aHÜS ve PNH hastalıkları, bu hastalığa sahip olan bireyleri özel kılmaktadır. Ancak doğru zamanda doğru tanı almış ve doğru tedavi uygulanan hastalar normal bir şekilde sosyal ve çalışma hayatlarına devam edebilmektedir. Şüphesiz, bu hastaların sayısı daha az olduğu için toplumda farkındalık arttırmaya yönelik faaliyetler özellikle hasta dernekleri ve hekim dernekleri aracılığı ile yürütülebilir. Ülkemizde, son yıllarda nadir hastalıklarla ilgili farkındalığın arttığı gözlemlenmektedir. Nadir hastalıkların tanısının konulması ve tedavi edilmesi için son derece olumlu adımlar atılmıştır. Bu adımlardan biri, 2019 yılında Meclis Araştırma Komisyonu’nun kurulması, Sağlık Bakanlığı çatısı altında önce Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı kurulması ve sonrasında bu iki önemli alanın ayrı birer birim haline getirilmesi ve Nadir Hastalıklar Birimi’nin oluşturulmuş olmasıdır. Tüm bunlara ek olarak, Sağlık Bakanlığı yakın zamanda nadir hastalık sahibi hastalara, uzmanlaşmış birimlerden hizmet sunulabilmesi amacıyla tam donanımlı merkezler açılmasının planlandığını da duyurmuştur. Tüm bunlar nadir hastalıklar için çok değerli ve umut vadeden gelişmelerdir.
Eklemek istedikleriniz? Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye, öncelikli olarak hastalara hizmet etmeyi her zaman en ön plana almış şekilde çalışmalarına devam etmektedir. Bizim için her yeni başlayan gün “bir aHÜS veya bir PNH hastasının yaşamı için neler yapabiliriz” düşüncesini ilke edinerek başlar. Bugüne kadar olduğu gibi bundan sonra da Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye medikal direktörlüğü olarak, bu bakış açısını ön planda tutacak şekilde çalışmalarımıza devam etmeyi arzu ediyoruz.
Yorum yaz
Yorum yapabilmek için oturum açmalısınız.