FİKİR LİDERLERİ DERGİSİGENETİKÖNE ÇIKAN HABERLERTIBBİ GENETİK

Prof. Dr. Hüseyin Onay: “Avrupa, Asya, Afrika ve Latin Amerika’daki 15 ülkeye hizmet ihracatı gerçekleştiriyoruz”

Fikir Liderleri Dergisi’nin yeni sayısında kapak dosyası: “Üretimde Yerelleşme, Bir Üretim ve İhracat Üssü Olarak Türkiye & Dış Pazarlar” oldu ve ülkemizde bu alanda faaliyet gösteren en önemli oyuncuların liderleri konuğumuz oldular. Konuyla bağlantılı olarak, Gene2Info CMO'su Prof. Dr. Hüseyin Onay, bu özel sayımız için Gene2info'dan yola çıkarak Türkiye ve dünyadaki genetik tanı sistemleri üzerine bir değerlendirme yazısı yazdı. 
Fikir Liderleri Dergisi’nin yeni sayısında kapak dosyası: “Üretimde Yerelleşme, Bir Üretim ve İhracat Üssü Olarak Türkiye & Dış Pazarlar” oldu ve ülkemizde bu alanda faaliyet gösteren en önemli oyuncuların liderleri konuğumuz oldular. Konuyla bağlantılı olarak, Gene2Info CMO’su Prof. Dr. Hüseyin Onay, bu özel sayımız için Gene2info’dan yola çıkarak Türkiye ve dünyadaki genetik tanı sistemleri üzerine bir değerlendirme yazısı yazdı. 

“Gene2info, 2024 itibarıyla Avrupa, Asya, Afrika ve Latin Amerika’daki 15 ülkeye hizmet ihracatı gerçekleştirmektedir.”

Nadir Hastalıkların Genetik Tanısında
Türkiye’nin ve Gene2info’nun Rolü

Prof. Dr. Hüseyin Onay
Gene2Info Chief Medical Officer

 


Gene2info, nadir hastalıkların tanısında dünyadaki öncülerden birisi olarak, hekimler için örneğin alınmasından, raporun dijital platformlar üzerinden hekime ulaştırılmasına kadar uçtan uca izlenebilir ve inovatif bir çözüm sunuyor.

 

Türkiye, son yıllarda devletin sunduğu Ar-Ge destekleri ve yenilikçi çözümler geliştiren özel sektör şirketlerinin yarattığı ivme ile genetik hastalıkların tanısı ve tedavisi konusunda büyük adımlar attı. Özellikle Türk bilim insanlarının ve mühendislerinin bilgi, tecrübe, sermaye ve vizyonuyla oluşan yerli ve milli kaynaklarla geliştirilen genetik tanı kitleri ve biyoinformatik yazılım çözümleri, bu alandaki dışa bağımlılığı azaltarak daha hızlı ve etkili tanı süreçlerine sahip olmamızı sağladı. Nadir hastalıkların hızlı genetik tanısında tüm dünyada öncü bir rol üstlenen Gene2Info ülkemizde ve 15 ülkede sunduğu uçtan uca çözümlerle bu konudaki liderliğini sürdürüyor.

Türkiye’de yüksek akraba evliliği oranı nedeniyle genetik temelli nadir hastalıklar daha sık görülüyor ve bu durum genetik tanının önemini artırıyor. Hastalıkların genetik dışı biyokimyasal ya da radyolojik belirtileri olabiliyor ama en kesin, doğru ve hızlı tanı, genetik tanı olarak karşımıza çıkıyor. Tanıya giden yol ise tedaviyi belirliyor. Nadir hastalıkların tanısındaki gecikmeler on yılları bulabiliyor. Bu süreçte hastalar doktor doktor dolaşarak, yıllar boyunca gereksiz tetkikler yaptırabiliyor. Bu açıdan nadir hastalıkların erken tanısı, hastaların yaşam kalitesini artırmak ve uzun vadeli sağlık masraflarını azaltmak için hayati bir rol oynuyor.

Gene2info, nadir hastalıkların tanısında dünyadaki öncülerden birisi olarak, hekimler için örneğin alınmasından, raporun dijital platformlar üzerinden hekime ulaştırılmasına kadar uçtan uca izlenebilir ve inovatif bir çözüm sunuyor. Gene2info tarafından geliştirilen hastalığa özel NGS (Next Generation Sequencing) temelli genetik tanı kitleri, nadir hastalıkların daha hızlı ve doğru bir şekilde teşhis edilmesini sağlarken, yine Gene2Info çözümü olan yapay zekâ destekli biyoinformatik analiz platformu, hastadan örneğin alınmasından raporun hekime iletilmesine kadar geçen süreyi en aza indirerek hastaların en kısa sürede tedaviye ulaşmasını mümkün kılıyor. Özellikle endüstride ilk defa kullanılan RNA sekanslama gibi ileri teknolojiler ve Gene2Info tarafından geliştirilen özel yöntemler, Gene2Info’yu dünyanın birçok bölgesindeki çözülemeyen vakalar için nihai çözüm adresi haline getirmektedir. Dünyanın farklı yerlerinden hastaların en doğru tedaviye en hızlı şekilde ulaşmasını sağlamak Gene2Info’nun temel motivasyonudur.


Endüstride ilk defa kullanılan RNA sekanslama gibi ileri teknolojiler ve Gene2Info tarafından geliştirilen özel yöntemler, Gene2Info’yu dünyanın birçok bölgesindeki çözülemeyen vakalar için nihai çözüm adresi haline getirmektedir.

Gene2Info’nun nadir hastalıkların genetik tanısında yarattığı en önemli farklar ve katma değerler şunlardır:

Yurt dışına örnek gönderildiği durumda ayları bulabilen genetik tanı süresi Gene2Info tarafından dünyada benzersiz şekilde kısaltılmakta ve maliyeti yarı yarıya düşmektedir. Biyolojik örnek laboratuvara geldiği andan itibaren test türüne göre en geç bir hafta içinde sonuç raporu hekime sunulmaktadır.

Bazı özel hastalıkların testlerinde günlük ve saatlik tanı seçeneğiyle dünyadaki en hızlı genetik tanı desteği verilmektedir.

Tedavisi olan nadir hastalıklarla ilgili bir kısmı dünyada sadece Gene2Info’da uygulanan tüm ileri genetik yöntemler çalışılabilmektedir.

Örneğin alınmasından raporun hekime ulaştırılmasına kadar geçen tüm süreç Gene2Info tarafından geliştirilen dijital platform üzerinden izlenebilir bir şekilde takip edilmekte ve hekimle paylaşılmaktadır. Bu platform sayesinde hekimler biyolojik örneğin teslim alınmasıyla birlikte örneğin durumunu, analiz aşamasını, hastanın sonuçlarını, grafik analizlerini ve geçmiş tüm raporlarını mobil cihaz üzerinden veya çevrimiçi bilgisayarla takip edebilmektedir.

Gene2Info tarafından geliştirilen yapay zekâ destekli biyoinformatik analiz platformu laboratuvar analizlerinden çıkan test verilerinin değerlendirilmesini otomatize hale getiriyor ve yetişmiş genetik hekimlerine olan ihtiyacı en aza indiriyor.

“Tüm Gen Analizi”, “Klinik RNA Sekanslama” gibi yöntemlerle genlerin sadece ekzonları değil, aynı zamanda derin intronik bölgeleri ve regülatuar bölgeleri de dizilenmektedir. Bu yaklaşım sayesinde, genetik mutasyonları bulunamayan olgular da tespit edilebilmektedir.

Gene2Info hizmet yaklaşımı nadir hastalığa özel genetik tanı kiti geliştirilmesi, hastanın biyolojik örneğinin hekimden alınması, genetik tanı kitiyle biyolojik örnekten DNA’nın ayrılması, yeni nesil dizileme (NGS) yöntemleriyle DNA’nın dizilenmesi (Dijital veri haline getirilmesi) ve yapay zeka destekli biyoinformatik analizle medikal genetik tanı raporunun oluşturulması ve raporun hekime ulaştırılması, hekimle genetik danışmanlık görüşmesinin yapılması, gerektiği durumda hekim onayıyla yerinde aile taraması yapılmasına kadar uçtan uca tüm süreci kapsamaktadır. Gene2Info dünyada bu şekilde entegre hizmet veren tek kuruluştur.

Örnek alımında kullanılan biyolojik numune taşıma kitlerimiz uluslararası standartlarda tıbbi cihaz niteliğinde olup dünyanın her yerinden örnek taşıma imkânı vermektedir.Gene2Info, talep edilen herhangi bir yeni nadir hastalık için hızlı bir şekilde test geliştirme ve bunu sahada kullanıma sunma kapasitesine sahiptir. Dünyada sadece Gene2Info tarafından geliştirilen ve farklı hastalıkların tanılarında kullanılan birçok test bulunmaktadır.


Gene2Info çözümü olan yapay zekâ destekli biyoinformatik analiz platformu, hastadan örneğin alınmasından raporun hekime iletilmesine kadar geçen süreyi en aza indirerek hastaların en kısa sürede tedaviye ulaşmasını mümkün kılıyor.

Türkiye’nin Tıbbi Genetikte Globalleşme Potansiyeli

Türkiye, coğrafi konumu, demografik yapısı, sahip olduğu yüksek kaliteli insan kaynağı ve etkin girişimcileriyle genetik tanı alanında bölgesel ve global servis sunma potansiyeli yüksek olan ülkelerden biridir. Öncelikle, akraba evliliği gibi nedenlerle nadir hastalıkların bir kısmı Türkiye’de çok yüksek sayılarda görülmektedir. Vaka sayısının çokluğu nadir hastalıkların tanısında ülkemize önemli bir bilgi birikimi sağlamaktadır. Gene2Info ülkemizde oluşturduğu bilgi birikimiyle bugün, Fabry, Pompe, CLN2, Gaucher vb. gibi nadir hastalıklarda dünyada en önemli tanı merkezi haline gelmiştir.

Bununla beraber nadir hastalıkların genetik tanısı alanında kilit öneme sahip sağlık ve teknoloji sektörlerinde Türkiye’nin önemli avantajları bulunmaktadır: Bu avantajlardan en öne çıkanı Türkiye’nin güçlü sağlık ve teknoloji altyapısıyla yüksek kaliteli ve dinamik insan kaynağıdır. Farklı sektörlerdeki yazılım çözümlerinde yerli ve milli uygulamaların teşvik edilmesi, ayrıca verilerin ülke sınırları içinde tutulması ve işlenmesiyle ilgili gereklilikler yerli yazılım üreticilerine önemli yetenekler kazandırmış ve ithal çözümlere olan ihtiyacı ortadan kaldırmıştır.

Ayrıca sağlık ve teknoloji gibi birden çok disiplinde uzmanlık gerektiren bu alanda yenilikçi çözümlerin ortaya çıkmasını kolaylaştıran Ar-Ge teşvikleri, Türkiye’nin önemli bir oyuncu olması noktasında yardımcı olmaktadır.

Son olarak Türkiye’nin benzersiz coğrafi konumu, hızlı çözümlerin çok kritik öneme sahip olduğu genetik tanı hizmetinin global ölçekte sunulmasında ülkemize büyük avantaj sağlamaktadır. İstanbul’dan 4 saatlik bir uçuşla 1,3 milyarlık bir nüfusa erişebilmekteyiz. Ayrıca THY’nin yaygın ve yüksek frekanslı uçuş ağı bölge ülkelerden Türkiye’ye örnek getirilmesini önemli ölçüde kolaylaştırmaktadır.

Türkiye’nin Bir Üretim ve İhracat Üssü Olarak Konumlanması

Türkiye’nin yukarıda belirttiğimiz özellikleri ve avantajlarıyla genetik tanı hizmetleri konusunda global bir hizmet sağlayıcı olması mümkündür. Kurulduğumuz 2018’den bu yana çözümlerimizi globale taşımak üzere planlamalarımızı yaptık. Bu plan doğrultusunda ilk olarak Boston ofisimiz açıldı. Doğu Avrupa için Bulgaristan temsilciliğimizi 2021’de faaliyete geçirdik.

İlk günden bu yana kendi geliştirdiğimiz teknolojiler, uçtan uca genetik tanı süreçlerinin tamamını kapsayan yenilikçi hizmet modelimiz, sağladığımız standardizasyon ve NGS teknolojisindeki gelişmelerle önemli bir hız ve maliyet avantajıyla piyasaya çıktık. Bu avantaj pazarda öne çıkmamızı ve hızla tutunmamızı sağladı.

Gene2info sahip olduğu potansiyeli etkin olarak değerlendirmekte ve 2024 itibarıyla Avrupa, Asya, Afrika ve Latin Amerika’daki 15 ülkeye hizmet ihracatı gerçekleştirmektedir. Türkiye’de çözüm sunulan uluslararası ilaç firmalarının referansları Gene2Info’ya global pazarlarda önemli bir avantaj sağlamaktadır.

2023 ile 2024’ün ilk dokuz ayını karşılaştırdığımızda toplam test sayımızda %55 oranında bir artış olup bu artışın önemli bir kısmı yurt dışına sunduğumuz test adetleri sayesinde gerçekleşmiştir. Ayrıca 2024’te ihracat kalemlerimize genetik tanı kitleri yanında çevrimiçi aile taraması ve genetik danışmanlığı gibi katma değerli hizmetlerimiz de eklenmiştir. Bu artış oranı ve hizmet sunma aşamasında olduğumuz yeni pazarlar Gene2Info’nun bir hizmet ihracatçısı olarak başarısını ortaya koymaktadır. ⭐️

Yorum yaz