Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu: "Nadir hastalıklar kardiyovasküler sistemi ciddi şekilde etkileyebilmektedir!" -

ADHAD Yönetim Kurulu Üyesi ve Avrupa Ateroskleroz Derneği’nin yeni seçilmiş yönetim kurulu üyesi, aynı zamanda Fikir Liderleri Dergisi’nin de danışma kurulu üyesi, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji Anabilim Dalı’ndan Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu, Fikir Liderleri Dergisi okurları için yazdı: “Kardiyolog olarak nadir hastalıklar hakkında ne bilmeliyim?”

Toplumda 2000’de 1’den az görülen hastalıklar olarak tanımlanan nadir hastalıklar, aslında bütünü değerlendirildiğinde çok geniş bir hasta popülasyonunu etkileyen global bir sağlık sorundur. Şöyle ki bugüne dek tanımlanmış yaklaşık 8 bin nadir hastalık dünya nüfusunun %5’ini etkilemektedir. Ülkemizde de akraba evliliğinin yaygınlığı, kapalı toplum yaşamı gibi nedenlerle nadir hastalıklar çok yaygın olup tahmini olarak 5-6 milyon kişiyi etkilemektedir.

Genel olarak nadir hastalık deyince herkesin aklına çocukluk döneminin genetik hastalıkları gelmesine rağmen nadir hastalıkların %50’si erişkin yaşlarda görülmekte ve genel olarak %80 genetik nedenlerle ortaya çıkmaktadır.

Kardiyoloji Pratiğinde Nadir Hastalıklar

Kardiyoloji pratiği açısından bakıldığında nadir hastalıklar, kardiyologların çoğuna ikincil bir ilgi alanı olarak görülebilir. Halbuki kardiyovasküler (KV) sistemin nadir hastalıkları da azımsanmayacak kadar fazladır. Üstelik doğrudan KV sistemi tutan nadir hastalıklar yanında pek çok sistemik nadir hastalık, kalbi ve vasküler sitemi ciddi şekilde etkileyebilmektedir. Ayrıca, nadir hastalıkların büyük bir kısmında ölüm, başta aritmiler olmak üzere kardiyak kökenlidir.

Yine kardiyoloji pratiği açısından değerlendirdiğimizde genel olarak koroner arter hastalığı, hipertansiyon ve kalp yetersizliği gibi yaygın hastalıklarla uğraşan bir branş olmamızdan dolayı karşımıza çıkan her hastayı bu bağlamda değerlendirmekte ve tedavi etmekteyiz. Halbuki, bu genel klinik prezentasyonların altında nadir ama yeni gelişmeler sonucunda tedavi edilebilir hale gelmiş nadir KV hastalıklar yatabilmektedir. Ve biz bu hastalıklara gerçek tanıyı koymadıkça yaygın hastalıklarda uyguladığımız standart tedavilerle hastanın prognozunu değiştirmemiz neredeyse imkansızdır.

Örneğin, dejeneratif kalsifik şiddetli aort darlığı nedeniyle cerrahi aort kapak replasmanı (AVR) uygulanan hastalardan oluşan tek merkezli bir çalışmada, %6 olguda kötü prognozla sonuçlanan transtiretin kardiyak amiloidoz (aTTR) tanısı konmuştur. Bu hastalar için son yıllarda geliştirilen tedavilerle erken tanı ve tedavi ile oldukça başarılı sonuçlar mevcuttur. Başka bir çalışmada 18-55 yaşları arasında ikinci veya üçüncü derece AV blok için kalıcı kalp pili takılan 72 hastanın %19’unda daha sonra biyopsi ile kanıtlanmış kardiyak sarkoidoz ve %6’sında dev hücreli miyokardit saptanmıştır. Görüldüğü gibi bu nadir etyolojilerde hastaya sadece kalp pili takılması yetersiz olup immün tedaviler gerekmektedir. Ve biz kardiyologlar eğer bunu fark edemezsek sadece kalp pili implante ederek hastanın mortalitesini kısa süreli ötelemekten başka bir şey yapmamış oluyoruz.

Benzer durum hipertrofik kardiyomiyopatiler için de geçerli, bunun da güzel bir örneği Fabry hastalığıdır. Erişkinde 40’lı yaşlara doğru gelişen kardiyak hipertrofi özellikle yoğun ekokardiyografi yapan kardiyologların dikkatini çekmelidir. Çünkü, bu hasta grubunda karşımıza çıkabilecek kardiyomiyopatilerden biri olan Fabry hastalığında erken tanı ile tedavi mümkündür. Bu hastalarda tedavinin başlıca amacı geri dönüşümü olmayan doku hasarı ve organ yetersizliğine ilerlemesini önlemektir. Ülkemizde de Fabry hastalarında enzim replasman tedavisi (ERT) uygulanmaktadır. Bu hastalar için uygulanan 2 ERT; agalsidaz alfa ve agalsidaz beta formunda bulunmaktadır. Benzer şekilde aTTR amiloidozun da ülkemizde tedavisi bulunmaktadır.

Görüldüğü gibi birkaç tanesini örnek verdiğim ve klinik prezentasyonu sıradan bir kalp yetersizliği, aritmi veya benzeri olan bu hastalarda nadir hastalığın erken tanı ve tedavisi ile erken ölümlerin önlenmesi mümkündür. Üstelik bunların genetik geçişinden dolayı bir hastanın tanı alması tüm ailenin taranması ve henüz semptom bile geliştirmeden diğer aile bireylerinin saptanarak erken tedavisinin yapılması son derece iyi sonuçlara yol açmaktadır.

Ülkemiz açısından değerlendirdiğimizde homozigot ailesel hiperkolesterolemi, peripartum kardiyomiyopati ve pulmoner hipertansiyon gibi nadir hastalıklar, coğrafi yapı, kurucu etkisi ve akraba evliliğinin yüksekliği nedeniyle Avrupa ve batı toplumlarına göre daha yaygındır. Özellikle genetik nadir dislipidemiler ve trombofililer nedeniyle ülkemizde genç miyokard infarktüsü (MI) sıklığını Avrupa’ya göre ciddi şekilde yükseltmektedir. Avrupa ülkelerinde genç MI’lar tüm MI’ların %10-13’ünü oluştururken Türkiye’de aynı oran %20-22’dir.

Nadir Hastalıklarda Araştırma Yapmak

Nadir hastalıklarda pek çok alanda bilgi düzeyimiz henüz çok yetersizdir. Üstelik tanı ve tedavi açısından da bu hastalıklarda ciddi bir karşılanmamış yük söz konusudur. Araştırmacı hekimler açısından değerlendirdiğimizde nadir hastalıklara yönelik klinik araştırmalar zor olarak görünse de giderek artan teşvikler, daha az gönüllü ile çalışma imkânı, çalışmaların daha kısa sürmesi gibi açılardan düşünüldüğünde daha cazip kabul edilebilirler. Ayrıca, tıpta yaygın hastalıklara baktığımızda yeni ilaç, tedavi ve yeni araştırma alanı pek bulunamazken nadir hastalıklar konusunda sayısız konu başlığı araştırmacıları beklemektedir. Üstelik, ülkemizdeki nadir hastalık yükü de göze alındığında genç akademisyenler için nadir hastalıklar önemli bir konu başlığı olarak sahiplenilmelidir.

Türk Kardiyoloji Derneği çatısı altında yürütülen nadir KV hastalıklara yönelik çeşitli kayıt çalışmaları da kısa sürede ulaşılan hasta sayıları ile ülkemizde bu yükün ne kadar fazla olduğunu göstermektedir. SIMURG çalışmasında pulmoner arteriyel hipertansiyonun ülkemizdeki dağılımı, sorunları ortaya konmuştur ve etiyolojide diğer ülkelere göre daha yüksek oranda doğumsal kalp hastalıklarının yer aldığı saptanmıştır. Homozigot FH için yaptığımız A-HIT1 çalışması da ülkemizde tüm dünyaya göre çok daha fazla bir sıklıkta FH olduğunu ve LDL aferez tedavisinin yetersiz olduğunu göstermiştir. A-HIT2 çalışmasında ise kardiyoloji merkezlerinde izlenen heterozigot ailevi hiperkolesterolemi hastalarında tedavi hedeflerinden çok uzak olduğumuzu göstermiştir. ARTEMIS çalışması ise peripartum kardiyomiyopati, gebelik son dönem veya lohusalık döneminde gelişen kalp yetersizliği olgularının kayıt çalışmasıdır. Bu kayıt çalışması sonrasında kardiyologların farkındalığının artması ile bromokriptin tedavisi uygulaması çok sayıda genç kadının prognozunu düzeltmiştir. Halen devam eden genç MI hastalarında etyolojiyi araştıran AHIT3 ve sol ventrikül hipertrofisinde amiloidoz varlığına ilişkin kayıt çalışması olan PATCAT çalışması da ülkemizde bu hastalıkların yükünü anlamaya yardımcı olacak ve uygulama kalitesi ve standardizasyonunu iyileştirmeleri teşvik edecektir.

Ayrıca, nadir hastalıklarda yapılacak gerek genetik gerekse klinik araştırmalar sonucu geliştirilecek ilaç ve tedaviler, aynı zamanda yaygın hastalıklar için de tedavi sağlayabilecektir. Bunun en güzel örneği de kanda doğumdan itibaren aşırı LDL kolesterol yüksekliği ile giden nadir ve ölümcül bir genetik hastalık olan homozigot familyal hiperkolesterolemilidir. Bu hastalarda yapılan çalışmalarda genetik sorunun LDL reseptöründe olduğu anlaşılmış ve daha sonra geliştirilen statin grubu ilaçlar ile kanda LDL düşüşü sağlanırken tüm popülasyonda hem hiperkolesterolemisi olanlarda hem de koroner arter hastalığı olanlarda bu ilaçların mortalite ve morbiditeyi anlamlı şekilde azalttığı anlaşılmıştır. Ve sonuçta günümüzde statinler tüm dünyada sadece homozigot familiyal hiperkolesterolemi hastalarında değil aynı zamanda tüm hiperkolesterolemisi olan ve/veya koroner arter hastalarının bir numaralı ilacı haline gelmiştir.

Nadir Hastalıklarda Kardiyolog Olarak Deneyimim

Homozigot ailevi hiperkolesterolemi hastaları ile başlayan ardından Fabry hastalığı, carniten eksikliği, pulmoner hipertansiyon, aTTR gibi hastaların eklenmesi ile ciddi bir yüke ulaşan yaklaşık 30 yıllık kendi nadir hastalıklar pratiğimde en önemli öğrendiğim şey bu hastalara sadece birey değil tüm aile olarak yaklaşmak gerektiğidir. Bu durum da bu hastaların tanı, tedavi ve izlemlerinin deneyimli özelleşmiş merkezlerde multidisipliner bir ekiple yapılması gereksinimini açıkça ortaya koymaktadır.

Ülkemiz coğrafyası ve sağlık sistemi yapılanması göz önüne alındığında nadir hastalıkların tedavi ve izlemlerinin kolay bir süreç olmadığı kolayca fark edilecektir. Bu süreç de kardiyolog olarak bizlerin nadir hastalıklar konusunda farkındalığımızın olması ve ön tanıyı koyarak hastaları ilgili özelleşmiş merkezlere yönlendirmemizi gerektirmektedir. Ayrıca ilgili nadir hastaları izleyen multidisipliner ekiplerde erişkin kardiyoloji uzmanlarına yer verilerek hastalıklara özgü KV tutulumun en iyi şekilde tedavi edilebilmesi için başta aritmiler olmak üzere erken ölüme yönelik önlemler alınmalıdır. Ama tüm bu süreçlerin her basamakta etkin işlemesi için biz kardiyoloji uzmanlarının nadir hastalık kavramına dair farkındalığımızın artması gerekmektedir.

Son Yorum

Görüldüğü gibi nadir hastalıklar, kardiyoloji pratiğinin esasını oluşturan yaygın hastalıkların etiyolojisinde (Özellikle ülkemizde) önemli bir yüke sahiptir. Kardiyomiyopatiler, aritmiler, pulmoner hipertansiyon, genetik ağır dislipidemiler, genç trombozlar, paroksimal noktürnal hemoglobinüri, peripartum kardiyomiyopati gibi pek çok KV hastalık nadir hastalık kapsamında yer almaktadır. Bu nedenle kardiyoloji uzmanları olarak nadir hastalık kavramına uzak olmamamız gerekmektedir. Kardiyoloji uzmanlarının nadir hastalıkları izleyen multidisipliner ekiplerde ilgili hastalıklar için yer alması da özellikle bu hastalıklardaki spesifik tedaviler yanında başta aritmiler, kalp yetersizliği ve koroner olaylar olmak üzere erken ölüme yol açabilecek komplikasyonların erken saptanması ve tedavisi için son derece önemlidir.

Kaynaklar:
1. Tokgozoglu L, Kayikcioglu M. Familial Hypercholesterolemia: Global Burden and Approaches. Curr Cardiol Rep. 2021;23:151. doi: 10.1007/s11886-021-01565-5. 2. Tokgozoglu L, Kayikcioglu
M, Ekinci B. The landscape of preventive cardiology in Turkey: Challenges and successes. Am J Prev Cardiol. 2021;6:100184. doi: 10.1016/j.ajpc.2021.100184. 3. Çavuşoğlu Y, Özpelit E, Çelik A,
İkitimur B, Kayıkçıoğlu M, Tokgözoğlu L, Tüfekçioğlu O, Yılmaz MB. Cardiac amyloidosis: Recent advances in the diagnosis and therapy. Turk Kardiyol Dern Ars. 2019;47(Suppl 2):1-34. doi: 10.5543/ tkda.2019.28035. 4. Kayıkçıoğlu M, Şimşek E, Kalkan Uçar S, Bayraktaroğlu S, Onay H, Sözmen E, Çoker M. Erişkin kalp hastalarında atlanan bir tanı: Fabry hastalığı. [Turk Kardiyol Dern Ars. 2017 ;45:549-555. doi: 10.5543/tkda.2017.68709. 5. Çavuşoğlu Y, Özpelit E, Arslan N, et al. Kardiyolojide Fabry hastalığı: Tanı ve tedavi yaklaşımları [Fabry disease in cardiology: Diagnosis and therapeutic approaches]. Turk Kardiyol Dern Ars. 2020;48(Suppl 2):1-42. doi: 10.5543/tkda.2020.38262. PMID: 33476309. 6. Kayikcioglu M, Tokgozoglu L, et al. A nation-wide survey of patients with homozygous familial hypercholesterolemia phenotype undergoing LDL-apheresis in Turkey (A-HIT 1 registry). Atherosclerosis. 2018;270:42-48. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2018.01.034. 7. Kayıkçıoğlu M, Tokgözoğlu L, Mutluer FO, Ural D, Biteker M. The rationale and design of the national peripartum cardiomyopathy registries in Turkey: The ARTEMIS-I and ARTEMIS-II studies. Turk Kardiyol Dern Ars. 2018;46:39-46. doi: 10.5543/tkda.2018.53248. 8. Kaymaz C, Mutlu B, Küçükoğlu MS, et al. Preliminary results from a nationwide adult cardiology perspective for pulmonary hypertension: RegiStry on clInical outcoMe and sUrvival in pulmonaRy hypertension Groups (SIMURG). Anatol J Cardiol. 2017;18:242-250. doi: 10.14744/AnatolJCardiol.2017.7549.

Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu: “Nadir hastalıklar kardiyovasküler sistemi ciddi şekilde etkileyebilmektedir!”

Bunu beğen:

Yorum yaz Yanıtı iptal et

Bunu paylaş:

Bunu paylaş:

Bunu beğen:

Benzer Haberler

Şiddet içerikli oyunlar ters kimlik etkisi oluşturuyor!

Sigara içenler akciğer kanserinde erken tanı için yılda bir tomografi çektirmeli!

“Hayata Birlikte Tutunalım” Fransa’da devam ediyor!

Yorum yaz Yanıtı iptal et