Prof. Dr. Özgür Kasapçopur: “Geniş perspektiften nadir hastalıklar”

Ortalama 2000’de bir kişiden daha az görülen hastalıklar olarak tanımlanan “Nadir” ya da “Yetim” hastalıkların çok büyük bir bölümü özellikle çocukları etkileyen hastalıklardır. Bu konuda yapılan araştırmaların azlığı ve bazı hastalara tanı konulamaması nedeniyle net bir veri olmamakla birlikte Türkiye’de bu hastalıklardan etkilenen kişi sayısının 6 milyon kişi olarak tahmin edilmektedir. Nadir hastalık grubunun önemli bir kısmını ise çocukluk çağı romatizmal hastalıkları oluşturmaktadır.

Bu grup hastalıklar dikkatli, özenli ve sürekli tedavi edilmezse kalıcı ve sakat bırakıcı eklem değişikliklerine yol açabilir. Nadir hastalıklar toplumda oldukça seyrek olarak görülen, bu nedenle de iyi tanınamayan hastalıklardır. Bunun sonucunda tanıda gecikme ve hatalı tedavi gibi sorunlarla sıklıkla karşılaşılır. Genel olarak otoenflamatuar hastalıklar olarak da adlandırılan bu grup hastalıklara, zamanında tanı konur ve mümkün olan tedavileri gerçekleştirilirse çocuklar sağlıklı bir yaşam sürdürebilme şansına kavuşabilir. Farkındalık düzeyinin arttırılması, tanının erken konulması ve etkin bir şekilde tedaviye başlanmasıyla, çocuklarda oluşacak sakatlıkların ve yaşamsal tehlikelerin önüne geçilebilir. Bu grup nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan “Yetim” ilaçların sayısı yapılan çeşitli klinik araştırmalar ile birlikte her geçen gün artmaktadır. Bu ilaçlara kolay erişim, etkin ve hızlı bir şekilde kullanılmaları hastalarda oluşabilecek çeşitli sakatlıkları ve yan etkileri ortadan kaldıracaktır. Bundan ötürü tüm dünyada şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar” günü olarak kutlanmaktadır.

Yüzlerce çeşit nadir hastalık var

Nadir hastalıklar dünyada 350-400 milyon insanı etkilemektedir. “Nadir hastalık kavramı, tüm dünyada sağlıklı bir toplumda on binde bir kişiden daha az görülen hastalıklara verilen isimdir. Çocukluk çağı açısından baktığımızda ise kabaca iki bin çocuktan bir kişide görülen hastalık nadir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Nadir hastalıkların sayısı ile ilgili net bir rakam vermek mümkün değildir. Onlarca hatta yüzlerce çeşit nadir hastalık ve bunlara yol açan farklı nedenler vardır. Bunların tanınması çok önemlidir. Toplumda nadir görüldükleri için yani hekimler çok sık karşılaşmadığı için bu hastalıklar çok daha ciddi sorunlarla karşımıza çıkabilmektedir.

Nadir hastalıkların yaklaşık %80’i genetik nedenli

Nadir hastalıkların yaklaşık %80’i genetik nedenlidir. Ama genetik nedenli olmayan, daha çok bağışıklık sistem bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkan nadir hastalıklar da vardır. Bazı çocukluk çağı kanserleri, romatizmal hastalıklar nadir hastalık kavramı altında değerlendirilebilir.

Nadir hastalıklarla ilgili farkındalığın artması çok önemlidir. Nadir hastalıklara ait ana bulguların tanılandırma süreci çok önemlidir. Erken tanı konulduğunda tedaviye erken başlamak da mümkündür.

Sonuç olarak, Avrupa Birliği tarafından toplumda 10.000 kişiden 5’ini ya da daha az kişiyi etkileyen hastalıklar “Nadir” olarak kabul edilmektedir. Bu hastalıkların yüzde 80’i genetik kaynaklı olup, her 10 vakadan yalnızca 1’inin tedavisi bulunmaktadır. Her ne kadar nadir olarak nitelendirilseler de akraba evliliklerinin yaygın olduğu ülkelerde bu hastalıkların görülme sıklığı o kadar da nadir değildir. Yüzde 75’i çocukları etkileyen nadir hastalıklar, erken teşhis edilmediklerinde ölümcül sonuçlara yol açabilmektedir. Nadir hastalıkların belirtileri genellikle sık görülen hastalıkların belirtileriyle benzerlik gösterdiği için tanı koymak güçleşebilmekte ve sıklıkla yanlış tanı konulmaktadır. Nadir hastalıklarla ilgili farkındalık düzeyinin arttırılması, erken tanı ve etkin tedavi uygulanması, çocuklarda oluşması muhtemel sakatlıkların ve yaşamsal tehlikelerin önüne geçmek için kritik önem taşımaktadır. ⭐️