Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim Dalı’ndan Prof. Dr. Fahri Şahin, Fikir Liderleri Dergisi okurları için yazdı: “Yetim Hastalık” deyiminden kurtarmak için çabalamak!..
Nadir hastalık, nüfusun küçük bir yüzdesini etkileyen hastalıkları tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Amerika Birleşik Devletleri’nde nadir hastalık, herhangi bir zamanda 200.000’den az kişiyi etkileyen hastalık olarak tanımlanırken Avrupa’da 2000 kişide 1’den daha az kişiyi etkileyen hastalık olarak tanımlanmaktadır. Bu hastalıkların tedavilerine yönelik araştırmalara yeterli bütçe ve desteğin ayrılmamasından ve farkındalığın az olmasına bağlı gözden kaçma olasılığı olan hastalıklar olmasından dolayı da çoğu zaman yetim hastalıklar olarak da adlandırılır.
Binlerce farklı nadir hastalık vardır ve bunlar semptomları, şiddetleri ve prognozları açısından birbirinden büyük farklılıklar gösterebilir. Pek çok nadir hastalık doğası gereği genetiktir, yani genlerdeki mutasyonlar veya değişikliklerden kaynaklanır. Ancak bazı nadir hastalıklar somatik mutasyonlar, çevresel faktörler veya diğer nedenlerle de gelişebilir.
Nadir hastalıklar çok az sayıda insanı etkilediği için sıklıkla teşhis, tedavi ve araştırma açısından benzersiz zorluklar taşır. Pek çok nadir hastalığın iyi bilinmemesi veya semptomlarının daha yaygın rahatsızlıklarla örtüşmesi, karışması nedeniyle teşhis edilmesi zordur. Bu noktada farkındalığın önemi oldukça fazladır. Ayrıca nadir hastalıklara sahip hastaların sayısı daha az olduğundan araştırma ve tedavi geliştirme için mevcut kaynaklar da genellikle sınırlıdır.
Hematolojik hastalıkların neredeyse tamamı nadir hastalıklar tanımı içerisine girmektedir. Bir hematoloğun günlük pratiğinde karşısına çıkan akut lösemiler, multipl miyelom, miyelodisplastik sendromlar gibi birçok hematolojik hastalık, nadir hastalıklar tablosunda yerini almaktadır. Örneğin; SEER verilerine göre 2022 yılı içinde ABD’de yaklaşık 35 bin kişiye multipl miyelom tanısı konduğunu ve yaklaşık 13 bin kişinin hayatını kaybettiğini düşünürsek bu farkındalığın neden önemli olduğu anlaşılmaktadır.
Miyelom nadir hastalıklar içerisinde gerek farkındalık gerekse üzerinde yapılan araştırmalar açısından en özel yerde olan hastalıktır denebilir. Miyelomda farkındalık denince ilk akla gelen, son yıllarda alınan mesafedir. Tedavi açısından üzerinde en fazla çalışmanın olduğu, en fazla molekülün ilaca döndüğü ve tedavi algoritmalarının, kombinasyonlarının çeşitliliğinin arttığı, kılavuzların neredeyse her yıl yenilendiği bir hastalık olmuştur. Tüm çaba elbette yaşam süresini uzatmak ve yaşam kalitesini artırmak içindir. Bu çabalar belki de multipl miyelomu yetim hastalık olmaktan kurtarmaktadır.
Hematologlar için nadir hastalıklar dendiğinde, rakamlar yerine günlük pratikte karşımıza çıkma olasılığı üzerinden baktığımızda başlıca nadir hematolojik hastalıklarımıza örnekler ise paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH), kalıtsal koagülasyon faktör eksiklikleri (hemofili), edinsel hemofili, langerhans hücreli histiositoz (LHH), Castleman hastalığı, hemofagositik lenfohistiositoz (HLH), trombotik trombositopenik purpura (TTP), mastosidoz, amiloidoz, posttransplant lenfoproliferatif hastalık (PTLPH) ve Gaucher hastalığı olarak sıralanabilir.
Farkındalığın arttırılması neden çok önemlidir?
Erken teşhis: Pek çok nadir hastalığın teşhis edilmesi zordur, bu da tedavide gecikmelere neden olur.
Tedavi ve destek hizmetlerine erişim: Nadir hastalıklara sahip hastalar, sağlık çalışanları arasındaki farkındalık eksikliği ve kaynakların sınırlı olması nedeniyle sıklıkla uygun tedavi ve destek hizmetlerine erişimde zorluk yaşamaktadır. Farkındalığın artması tedavilere ve klinik araştırmalara daha fazla erişime olanak sağlayabilir.
Araştırma finansmanı: Yaygın görülen hastalıklara kıyasla nadir hastalıklar, araştırma için genellikle daha az fon alır. Farkındalığın artırılması, araştırma girişimlerinin finansmanına ilginin (Kamu ve özel) artmasına yardımcı olabilir, bu da bu hastalıkların daha iyi anlaşılmasına ve yeni tedavilerin geliştirilmesine yol açabilir.
Hasta dernekleri: Farkındalık kampanyaları, hastaları ve ailelerini benzer zorluklarla karşılaşan diğer kişilerle bağlantı kurma, kendilerini savunma ve kaynaklara erişme konusunda güçlendirir. Hastalar hikayelerini ve deneyimlerini paylaşarak farkındalık yaratabilir ve toplumda nadir hastalıklara ilişkin anlayışı artırabilir.
Sağlık politikası: Daha fazla farkındalık, nadir hastalıkları olan bireylerin benzersiz ihtiyaçlarını karşılamaya yönelik politika değişikliklerine neden olacak sonuçlar doğurabilir. Bu faaliyetler, sağlık hizmetlerine erişimi iyileştirmeye, araştırma çabalarını desteklemeye ve hastalar ve ailelere mali yardım sağlamaya yönelik girişimleri içerebilir.
Genel olarak nadir hastalıkların tedavisi, hastaların ve ailelerinin benzersiz tıbbi, sosyal ve psikolojik ihtiyaçlarını karşılayan multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Tanının iyileştirilmesi, yeni tedavilerin geliştirilmesi ve nadir hastalıklardan etkilenen bireylerin bakıma erişiminin sağlanması için paydaşlar arasındaki iş birliği önemlidir.
Farkındalığı artırmaya yönelik her türlü girişim, sağlık hizmetlerine erişimi geliştirmeye ve nadir hastalıkların nedenleri ve tedavilerine yönelik araştırmaları destekleyen her proje bu hastalıkları “Yetim Hastalık” tanımından kurtarana kadar devam etmelidir. ⭐️
Yorum yaz
Yorum yapabilmek için oturum açmalısınız.