Nadir hastalıklarda erken teşhis hayati önem taşıyor

Dünya çapında, bugüne dek yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır ve bunlara her yıl yenileri eklenmektedir. Tanımlı hastalıkların yaklaşık %70’i çocukluk çağında ortaya çıkıyor. [1]  Nadir Hastalıklar Türkiye’de ise yaklaşık 5 milyon kişiyi etkiliyor.[2]  Takeda, her yıl 4,8 milyar dolarlık Ar-Ge bütçesinin önemli bir kısmını nadir hastalıklar alanında karşılanmamış ihtiyaçları gidermek üzere yenilikçi ilaçlar geliştirmek için ayırıyor.

Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre, dünya genelinde her 2000 kişiden birinde nadir bir hastalık görülüyor.[3] %80’inin genetik geçişli olduğu bu hastalıkların her birinin kendine ait bir özelliği olmasıyla birlikte, farklı bakım ve tedavi yöntemlerine gereksinim duyuluyor.[4]

Odak alanlarından biri nadir genetik hastalıklar olan Takeda İlaç, geliştirdiği yenilikçi tedavilerle hastaların yaşam kalitesini yükseltmeyi hedefliyor. Takeda Türkiye Genel Müdürü Ömür Mangaloğlu; “Nadir hastalıklarda erken teşhis oldukça önemli. Doğru tanıyı koyabilmek için ortalama süreç 4-5 yıl olmakla birlikte bazı durumlarda bu süre on yılı aşabiliyor. Teşhis süresinin uzaması hastalar açısından önemli sağlık eşitsizliği yaratırken, ortalamanın üzerinde uzun süren tanı süreci klinik bakıma erişim engellerine yol açabiliyor. Üyesi olduğumuz AIFD tarafından IQVIA’ya hazırlatılan “Türkiye’de Nadir Hastalıklar” raporu, ülkede 5 milyonu aşkın kişiyi etkileyen nadir hastalıkların mevcut durumunu değerlendiriyor. Rapor, nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerini geliştirmeye odaklanarak ulusal politika, altyapı ve Ar-Ge konularında 19 öneri sunuyor. Takeda Türkiye olarak, 2022 yılında Sağlık Bakanlığımızın yayımladığı ulusal eylem planına katkı sağlamak istediğimiz bu rapor ile nadir hastalıklarla mücadelede kapsamlı bir stratejiyi devam ettirmeyi ve iş birliğini teşvik etmeyi amaçlıyoruz,” dedi.

Takeda’nın “Herkes için daha sağlıklı ve daha parlak bir gelecek” vizyonu doğrultusunda nadir hastalıklardaki sağlık eşitsizliklerini ele alma ve nadir hastalıkları olan topluluğun karşılaştığı engelleri ortadan kaldırma hedefiyle uyumlu, küresel düzeydeki girişimleri de desteklediklerini belirten Mangaloğlu, “2023 Dünya Ekonomik Forumu’nda “Küresel Sağlık Eşitliği Ağı, Sıfır Sağlık Açıkları Taahhüdünü” imzalayarak sağlıkta eşitlik stratejimizde ne kadar kararlı olduğumuzu da gösterdik. Mart 2023’te Uluslararası Çevre Araştırmaları ve Halk Sağlığı Dergisi’nde yayınlanan “Dünya Çapında Nadir Hastalık Teşhis ve Tedavisine Eşit Erişimin Geliştirilmesi” makalesinin destekçileri arasında yer aldık. Bununla birlikte Washington Üniversitesi’nin ABD’deki metakromatik lökodistrofi (MLD) yeni doğan tarama programının destekçisi olarak belirtilerin çocuklarda semptomatik hale gelmeden önce teşhisin hızlandırılmasına yardımcı olmayı hedefliyoruz.” dedi.

[1] tr.pdf (aifd.org.tr)

[2] https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/nadir-hastalik-nedir

[3] 2 – Adachi T. et al. Enhancing Equitable Access to Rare Disease Diagnosis and Treatment Around the World: A Review of Evidence, Policies, and Challenges. Int. J. Environ. Res Public Health 2023(2) 4732.

[4] https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/nadir-hastalik-nedir