“Bizim için her yeni başlayan gün, ‘Bir hastanın yaşamı için neler yapabiliriz?’ düşüncesini ilke edinerek başlar.”

Nadir hastalıklar alanında dünyada 30 yıldan fazla süredir, Türkiye’de ise 2010 yılından beri hizmet veren Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Ekibi ile PNH ve aHÜS hastalıklarını ve bu alanda ne gibi çalışmalar yaptıklarını konuştuk.

Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye

Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar’ın çalışmaları ve ekip üyeleri hakkında bilgi alabilir miyiz? 

Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye Genel Müdürü Derya Köker: Nadir hastalıklar alanında 30 yıldan fazla süredir lider global biyoteknoloji şirketi olarak, 2010 yılından beri, Türkiye’de, nadir görülen hastalıklar alanında hizmet veriyoruz. Etik değerlerimize uygun olarak yüksek niteliklere sahip ekibimizle birlikte nadir ve yıkıcı olan hastalıklara yönelik inovatif ürünler sunuyor, bu hastalıklardan etkilenen insanları ve ailelerini, hayatlarını dönüştürmeye yardımcı olacak teknoloji ve sağlık hizmetleri ile destekliyoruz.

Özverili ve yetenekli takım arkadaşlarımız ile birlikte, yenilikçi ilaçların geliştirilmesi ve hastalara sunulmasının yanı sıra destekleyici teknolojiler ve sağlık hizmetleri yoluyla Türkiye’de nadir hastalıklarla yaşayan insanların yaşamlarını iyileştirmek için tüm gücümüzle çalışıyoruz.

Orta Doğu Teknik Üniversitesi Moleküler Biyoloji bölümünden mezun olduktan sonra, Ankara Üniversitesi’nde Farmasötik Yönetimi alanında yüksek lisans yaptım. 2015 yılından beri Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar bünyesinde çalışıyorum. Son sekiz senede şirkette çeşitli sorumluluklar üstlendim. Pazarlama Lideri olarak başladığım görevime, Kompleman İş Birimi Direktörü olarak devam ettim ve son olarak da 2018 yılı Ekim ayında Genel Müdür olarak atandım. İlaç sektöründe 26 yılı aşkın bir deneyimim bulunuyor.

Belma Bozkurt; Hematoloji & Nefroloji İş Birimi Direktörü: Marmara Üniversitesi İşletme Bölümünü ve Yeditepe Üniversitesi’nde burslu olarak MBA eğitimini onur derecesi ile tamamladım. Profesyonel kariyerime Abdi İbrahim İlaç’ta Management Trainee olarak başladım, ardından Novo Nordisk firmasında Ürün Müdürlüğü ve Bölgesel Ürün Müdürlüğü, Merck’ te Pazarlama Müdürlüğü yaparak MS ve Endokrin alanında lansman süreçlerine liderlik ettim. Abdi İbrahim İlaç Romatoloji iş birim yöneticiliğini takiben Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye’ye Hematoloji & Nefroloji İş Birim Direktörü olarak temmuz ayında göreve başladım. İlaç sektöründe 17 yıldır satış ve pazarlama yönetimi alanında çalışıyorum. On farklı terapötik alanda kazandığım satış, pazarlama tecrübesi ile lansman, CSO, lisansör ilişkileri, orjinal, jenerik moleküller ve biyoteknoloji alanlarında tecrübe kazandım. Nadir hastalıklar alanında çalışarak insanların hayatlarına pozitif dokunuşlarda bulunabilmek, bu görevi severek yapmamın en önemli sebebi.

Dr. Oğuz Yılmazer; Medikal Direktör: Gülhane Askerî Tıp Akademisi (GATA) mezunuyum. 7 sene hekimlik yaptıktan sonra 2009 yılında Novartis Onkoloji’de MSL olarak sektöre giriş yaptım. Daha sonra Boehringer Ingelheim firmasında Medikal Müdür olarak çalıştım. 2011 yılında ise AstraZeneca Türkiye’de çalışmaya başladım. Kardiyovasküler, metabolizma, solunum ve onkoloji tedavi alanlarında yine medikal departman içerisinde Grup Medikal Müdür, Ülke Medikal Direktörü, MEA ve uluslararası roller dahil olmak üzere farklı sorumluklar üstlendim. Eylül ayında ise Alexion AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye Medikal Direktörü olarak atandım.

Dr. Gökçe Aydoğdu; Medikal Direktör Yardımcısı: Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi mezunuyum. Mezuniyetimin ardından farklı alanlarda 9 yıllık hekimlik tecrübem sonrasında ilaç endüstrisinde çalışmalarıma devam etmeye karar verdim. 11 yıllık tecrübemde göz, retina hastalıkları ve nefroloji, nöroloji nadir hastalıklar alanlarında çalışmalarımı sürdürdüm. Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye Bilim departmanında Medikal Direktör Yardımcısı olarak çalışıyorum. Bu alanlarda çalışma sürecim boyunca, her yeni güne uyandığımda, bugün nadir hastalıklar ile mücadele eden hangi hastanın hayatını normal sağlıklı bir birey gibi sürdürmesini sağlayabilirim düşüncesi ana misyonum oldu. Bilim departmanı çalışanı olarak ülkemizde nadir hastalıkların farkındalığını artırarak bu alanda çözüm bekleyen hastalara doğru zamanda, doğru tedavilerin ulaştırılmasının önemini özellikle vurgulamak isterim.

Dr. Ufuk Çakır; Medikal Direktör Yardımcısı: Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar’da PNH, NMOSD ve Metabolizma alanlarından sorumlu Medikal Direktör Yardımcısı olarak çalışıyorum. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi mezunuyum ve Aile Hekimliği Uzmanıyım. Farma sektörüne 2013 yılında Abbott EPD’de kardiyoloji, endokrinoloji, gastroenteroloji ve genel Cerrahi alanlarından sorumlu MSL olarak başladım. Alexion’a 9 yıl önce PNH’dan sorumlu Medikal Danışman olarak ekibe katıldım. Alexion’da Diagnostik Servis, GATM, Med-info gibi farklı sorumluluklar üstlendim. 

Zeynep Özcan; Kıdemli Ürün Müdürü: Orta Doğu Teknik Üniversitesi Bilgisayar Mühendisliği mezunuyum. Ardından Barcelona School of Economics’te Ekonomi ve Finans yüksek lisans programını tamamladım. 2023 yılının mayıs ayında PNH endikasyonundan sorumlu Kıdemli Ürün Müdürü olarak Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye’ye katıldım. 10 yıllık ilaç endüstrisi deneyimim öncesinde bir yıllık bilişim sistemleri alanında tecrübem bulunuyor. İlaç endüstrisinde ağrı, alerji ve metabolik hastalıklar alanlarında pazarlama, stratejik planlama ve satış yöneticiliği gibi rollerde görev aldım.

Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye Hematoloji & Nefroloji ekibi olarak attığımız her adımda sürekli yenilikçi bir yaklaşım sergileyerek nadir hastalıklardan ve yıkıcı sonuçlarından etkilenen hastalara umut olmak için var gücümüzle çalışıyoruz.

Ecz. Erdem Kolbakır; Kıdemli Ürün Müdürü: Hacettepe Üniversitesi Eczacılık Fakültesi mezunuyum. Ardından Bilgi Üniversitesi’nde İşletme yüksek lisans programını tamamladım. 2022 yılının temmuz ayında aHÜS endikasyonundan sorumlu Kıdemli Ürün Müdürü olarak Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye’ye katıldım. 10 yıllık ilaç endüstrisi deneyimim boyunca onkoloji, hematoloji ve nefroloji tedavi alanlarında pazarlama, satış ve medikal departmanlarda çeşitli roller üstlendim.

Ali Altıparmak; Bölge Satış Müdürü: Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye’de Bölge Satış Müdürü olarak çalışıyorum. Başkent Üniversitesi Sağlık Kurumları İşletmeciliği mezunuyum. İlaç endüstrisine 2009 yılında Novartis’te kardiyovasküler ve metabolizma alanlarından sorumlu Tıbbi Mümessil olarak başladım. 2012 yılında Medtronic Medikal şirketinde Nöroşirurji ve Psikiyatri alanlarından sorumlu Satış Uzmanı olarak devam ettim. 2014 yılında Alexion ekibine Hematoloji ve Nefroloji alanlarından sorumlu Bölge Ünite Müdürü olarak başladım. Hala aynı alanlardan sorumlu Satış Müdürü olarak çalışıyorum.

Nadir hastalıkların tanımı ve bu hastalıklarla mücadele konusunda neler söylemek istersiniz?

Genel Müdür Derya Köker: Nadir Hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 10.000’de 5 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır. Literatürde 10.000’den fazla nadir hastalık tanımlanmıştır ve bunların %80’inin genetik geçişli olduğu bilinmektedir. ^1,2 Dünya çapında tahmini 400 milyon insan nadir görülen bir hastalığa sahiptir. ³ Nadir görülen bir hastalıkla yaşayan bir kişinin asıl teşhisinin konma süresi ortalama 4.8 yılı bulmaktadır ve bu süre 5 ila 10 yıla kadar uzayabilmektedir.^{4, 5} Nadir hastalıklardan etkilenenler, teşhiste gecikmeler, yetersiz sosyo-sağlık kaynakları, gerekli tedavilere gecikmeli ulaşma, sınırlı bilgi veya referans merkezlerine ve uzmanlara erişim gibi zorluklarla karşı karşıya kalmaktadır.

Hastaların yaklaşık %50’sini çocuklar oluşturmakta, bu çocukların %30’u 5 yaşını görememektedir.^6,7 Bu durumun en temel sebebi; nadir hastalıkların sadece yüzde 5’inin teşhis edildiğinde etkili bir tedavi yönteminin bulunmasıdır. ⁸

Hastalıkların nadir görülüyor olması, uzmanlık, klinik çalışmalar, tedavi merkezleri, gerekli hasta sayısı ve iş birliği konularındaki eksikliğe; bunlara bağlı olarak yenilikçi yaklaşımların geliştirilmesinde yaşanan sıkıntılara; AR-GE çalışmalarında kısıtlara sebep olmaktadır. Halbuki nadir hastalıklar insan genomunun haritalanması ve klonlama gibi çeşitli çığır açıcı yeniliklere vesile olmuştur.

Yaşamı tehdit eden ya da engellilik yaratan nadir hastalıkların teşhisi, önlenmesi ya da tedavisi için kullanılan beşerî tıbbi ürünler “yetim ilaç” olarak adlandırılmaktadır. Bu hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçların AR-GE süreçleri oldukça güç, zaman alıcı ve maliyetlidir. Bu nedenle ABD’de ve AB ülkelerinde olduğu gibi ülkemizde de yetim ilaçlara yönelik araştırmalarının ve hasta erişim safhalarının önceliklendirilmesine yönelik düzenlemeler yapılması yararlı olacaktır.

Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) ve atipik hemolitik üremik sendrom (aHÜS) hastalıkları nasıl hastalıklardır, anlatır mısınız? 

Medikal Direktör Dr. Oğuz Yılmazer: Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH), kırmızı kan hücrelerinin parçalanması, pıhtı oluşumu ve kemik iliği yetmezliği ile karakterize bir hastalıktır. Genellikle 30’lu yaşlarda ve genç erişkinlerde daha sık görülse de hemen hemen bütün yaşlarda görülebilmektedir. Erkek ve kadınları eşit oranda etkileyen bu hastalık, kemik iliğinde yer alan kök hücrenin genetiğinde, sonradan kazanılan (aileden geçmeyen) bir mutasyon sonucu oluşmaktadır. Bu mutasyon nedeniyle, kırmızı kan hücrelerini koruyan bir protein üretilememekte ve kompleman sistemi tarafından vücudun alyuvarlarının parçalanması söz konusu olmaktadır.  Belirtileri arasında anemi (kansızlık), bitkinlik, pıhtı oluşumu, nefes darlığı, karın ağrısı, yutma güçlüğü, idrarda kırmızı renk bulunmaktadır.

Atipik Hemolitik Üremik Sendrom (aHÜS), vücudun savunma mekanizmasının kompleman sistemi adı verilen özel bir bölümünün, genellikle kompleman sisteminin normal işleyişindeki genetik bir kusur nedeniyle aşırı aktif olduğu bir hastalıktır. Sağlıklı kişilerde kompleman sistemi her daim aktif durumda olup bu sistem belirli mekanizmalarla kontrol altında tutulmaktadır. aHÜS’te genetik kusur nedeniyle, kontrol mekanizmasının bozulması, ve buna bağlı olarak kompleman sisteminin aşırı aktif hale gelmesi sonucunda vücudun kendi dokularına ve organlarına zarar vermeye başlaması klinik belirtilere neden olur. aHÜS, her yaş grubunda görülebilen, tüm vücut sistemlerini etkileyen , farklı klinik belirtilere neden olan ve ölümcül olabilen bir hastalıktır. Hastalarda en çok böbrek yetmezliği bulguları görülmektedir. Ancak, birçok hasta çoklu organ yetmezliğine bağlı farklı belirtiler sergileyebilir. 

PNH ve aHÜS hastalıkları kimlerde görülür? Nedenleri ve belirtileri nelerdir? Ülkemizde ve dünyada görülme oranları nelerdir?

Medikal Direktör Dr. Oğuz Yılmazer: Ülkemizde PNH ve aHÜS ile ilgili görülme sıklıkları tanımlanmamıştır. Ancak aHÜS’ün çocuklarda görülme sıklığı yaklaşık milyonda 7 olup nadir hastalıklar grubunda yer almaktadır. PNH’nın görülme sıklığı milyonda 15,9 vakadır⁹.

aHÜS hastaları çok farklı klinik semptomlar sergileyebilmektedir. Çoğunlukla hastalar organ yetmezliği nedeni ile acil tedavi birimlerine başvurduktan sonra yoğun bakım şartlarında izlenmektedir. Böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği, görme kaybı, sindirim sistemi kanaması, solunum sistemi yetmezlikleri ve nörolojik ataklar görülebilmektedir.

PNH semptomları arasında anemi (kansızlık), bitkinlik, pıhtı oluşumu, nefes darlığı, karın ağrısı, yutma güçlüğü, idrarda kırmızı renk bulunmaktadır. Kırmızı kan hücreleri parçalandığı için anemi oluşmaktadır. Bitkinlik, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasına bağlı oluşmakta ve hastaların günlük yaşam aktivitelerini yapamamasına ve yaşam kalitelerinin bozulmasına neden olmaktadır. Hastaların yüzde 17’si bitkinlik nedeni ile işe gidememekte ve çalışamamaktadır. Ayrıca vücudun bütün damarlarında görülebilen pıhtı oluşumları, hayatı tehdit etmekte olup ölümlerin ilk sıradaki nedenidir. Yine kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasına bağlı olarak NO düzeyi azalmakta ve düşük NO düzeyi nedeni ile karın ağrısı, yutma güçlüğü ve nefes darlığı oluşabilmektedir. Kırmızı kan hücrelerinin parçalanma ürünleri (hemoglobin) idrara geçerek idrar rengini kırmızı renge çevirmektedir.

Belirtilere sahip olduğunu düşünen hasta ve hasta yakınları hangi uzmanlık alanına başvurmalılar?

Medikal Direktör Dr. Oğuz Yılmazer: aHÜS hastalarında en önemli bulgunun böbrek yetmezliği olması nedeni ile öncelikle dahili bilimlere bağlı nefroloji kliniklerinde izlemleri yapılmaktadır. Ancak multisistemik bir hastalık olması nedeni ile multidisipliner hasta yönetimi çerçevesinde hematoloji, kardiyoloji ve yoğun bakım gibi birçok branş hastalık yönetimine dahil olmaktadır. Hastalar çoğu kez çoklu organ yetmezliği nedeniyle acil servislere başvurmaktadırlar.

PNH, hematoloji uzmanları tarafından takip ve tedavi edilmektedir. Hastalar semptomları nedeni ile tanıdan önce dahiliye, gastroenteroloji, üroloji ve nöroloji gibi başka dallara da başvurabilmektedir.

Bu hastalıkların tedavi seçenekleri nelerdir? Erken tanının tedavi başarısı açısından önemini anlatır mısınız? 

Medikal Direktör Dr. Oğuz Yılmazer: aHÜS hastalarında erken tanı ve tedavi organ fonksiyonlarını korumaya yönelik hayat kurtarıcı yaklaşım olarak kabul edilmektedir. Ayırıcı tanı ile ilerlenen klinik yönetimde hastanın tanısı kesinleşinceye kadar destek tedavileri uygulanabilmektedir. Ancak aHÜS tanısı kesinleşen hastalarda hayat kurtarıcı tedavi seçeneği olarak kompleman sistemini baskılayan tedaviler dünyada ve ülkemizde bilim otoriteleri tarafından kabul edilmiş tedavi seçenekleridir.

Günümüzde PNH tedavisinde, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasını önlemek için kompleman sistemini baskılayan tedaviler kullanılmaktadır. Kemik iliği nakli tedavi seçeneklerinden biri olmakla birlikte sadece bazı kısıtlı sayıda ve uygun hastada, özel durumlarda kullanılabilmektedir. PNH hastalarında ayrıca demir, vitamin B12, folik asit gibi destekleyici tedaviler de kullanılabilmektedir.

PNH hastalarının erken tanı alması ve tedavi başlanması, hastaların hayatı tehdit edici pıhtı oluşumdan korunması için çok önemli bir yarar sağlamaktadır.

Bu hastalıkların tanısını alan hastalar yaşamları boyunca nelere dikkat etmelidir?

Medikal Direktör Dr. Oğuz Yılmazer: Hastalar yaşamları boyunca kompleman sistemi diye belirttiğimiz vücudun ana savunma sistemi parçasını tetikleyecek olan faktörlere karşı dikkatli olmalıdır. Enfeksiyon hastalıklarına ve travma gibi etkenlere karşı dikkatli olmalıdırlar. Bu hastalıklar yaşam boyu süren hastalıklar olduğundan, hastaların düzenli olarak bir sağlık merkezi tarafından takip edilmeleri gerekmektedir.

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri’de yaşam boyu süren bir hastalık olması sebebiyle, hastaların tedaviye uyum sağlaması ve düzenli şekilde kontrole gitmeleri önemlidir. Kompleman sisteminin aktivitesini etkileyen durumlarda dikkatli olunmalı (eşlik eden otoimmün hastalıklar vb.) ve enfeksiyonlara yakalanmamaya (örneğin, kış aylarında kalabalıklardan uzak durarak) özen gösterilmelidir. Bunun yanı sıra dengeli beslenme yaşam kalitelerinin devamı için önemlidir.

Eklemek istedikleriniz?

Genel Müdür Derya Köker: Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye, öncelikli olarak hastalara hizmet etmeyi her zaman en ön plana almış şekilde çalışmalarına devam etmektedir. Bizim için her yeni başlayan gün “bir hastanın yaşamı için neler yapabiliriz” düşüncesini ilke edinerek başlar. Bugüne kadar olduğu gibi bundan sonra da Alexion, AstraZeneca Nadir Hastalıklar Türkiye olarak, bu bakış açısını ön planda tutacak şekilde çalışmalarımıza devam etmeyi arzu ediyoruz.

TR/NP/0034

Referanslar:

1- https://rare-x.org/wp-content/uploads/2022/05/be-counted-052722-WEB.pdf (Erişim Tarihi: 20.12.2022)
2- https://health.ec.europa.eu/non-communicable-diseases/steering-group/rare-diseases_en; https://www.aifd.org.tr/en/haberler/february-28-rare-disease-day/ (Erişim Tarihi: 20.12.2022)
3- de Vrueh R BE, de Haan JMH,. Priority Medicines for Europe and the World “A Public Health Approach to Innovation” Background Paper 6.19 Rare Diseases., 2013; Global Genes. RARE Facts 2019. Available from:  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8201697/ (Erişim Tarihi: 20.12.2022)
4- https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2020/11/NRD-2088-Barriers-30-Yr-Survey-Report_FNL-2.pdf (Erişim Tarihi: 20.12.2022)
5- https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-022-01026-w (Erişim Tarihi: 20.12.2022)
6- T.G.N.A. Parliamentary Research Commission Report. March 2020 Available from: https://www.aifd.org.tr/en/haberler/february-28-rare-disease-day/ (Erişim Tarihi: 20.12.2022)
7- T.G.N.A. Parliamentary Research Commission Report. March 2020 Available from: https://www.aifd.org.tr/en/haberler/february-28-rare-disease-day/ (Erişim Tarihi: 20.12.2022)
8- https://ec.europa.eu/research-and-innovation/en/horizon-magazine/building-blocks-make-rare-disease-treatments-more-common (Erişim Tarihi: 20.12.2022)
9- Morag G., Therapeutic advances in hematology vol. 8,3 (2017): 119-126.