Tüm paydaşlar arasında ulusal ve uluslararası düzeyde bir iş birliği yapılmalıdır

Tanımı dünyanın çeşitli bölgelerinde, hatta ülkeden ülkeye değişir. Bazı bölgelerde nadir görülen bir hastalık bazı bölgelerde daha sık görülebilmektedir. Örneğin, genetik kökenli bir anemi olan talasemi Kuzey Avrupa’da nadir iken Akdeniz Bölgesi’nde yaygındır. “Periyodik hastalık” Fransa’da nadir iken Ermenistan’da yaygındır. Farklı çeşitlerinin nadir görüldüğü birçok yaygın hastalık da mevcuttur. Nadir hastalıklar ciddi bir halk sağlığı sorunu oluşturmaktadır.

Nadir hastalıklar, erken dönemde bulgu vermeyebilir veya maskelenebilir, yanlış tanı alabilir veya diğer hastalıklarla karışabilir. Uygun tedavi seçenekleri olmadığından ve yıllarca ihmal edildikleri için yetim hastalıklar da denilmektedir.

Nadir hastalıklar aslında nüfusun önemli bir kısmını etkilemektedir. Avrupa Birliği’nde (AB) 27-36 milyon kişiyi, Amerika Birleşik Devletleri’nde (ABD) ise 25 milyon kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir. Ülkemizde %23,2 oranında görülen akraba evlilikleri sonucu ortaya çıkan nadir hastalık sıklığı daha yüksektir.

Nadir hastalıklarla ilgili uygun bir sınıflama ve uluslararası kodlama sistemi olmadığından ve hastalarla ilgili yeterli kayıt olmadığından, hastalıkların prevalansını net olarak belirlemek zordur.

Nadir hastalıklarla ilgili birçok çalışma yapılmaktadır. Bunların arasında en önemlisi Orphanet veri tabanının oluşturulmasıdır. 1997’de Fransa’da oluşturulmuş, AB tarafından desteklenen Türkçe dahil 6 ayrı dilde hizmet veren ve herkesin kullanımına açık bir internet portalıdır. 2011 yılında ise Uluslararası Nadir Hastalıklar Araştırma Konsorsiyumu (The International Rare Diseases Research Consortium-IRDiRC) başlatılmıştır.

Nadir hastalıkları olan bireylere ve bu bireylere hizmet eden kuruluşlara destek olan organizasyonların başında, ABD’de 1983 yılında kurulan Nadir Hastalıklar Ulusal Örgütü (National Organisation of Rare Disorders-NORD) ile Avrupa’da 1997 yılında kurulan Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (European Organization on for Rare Diseases-EURORDIS) gelmektedir. Türkiye’de hastalar ve hasta yakınları tarafından nadir hastalıklarla ilgili farkındalık yaratmak, sorunlara çözüm üretmek ve çözümlerin uygulamaya geçirilmesi amacıyla 9 farklı nadir hastalık derneğinin bir araya gelmesiyle Nadir Hastalıklar Ağı kurulmuştur.

Dünya genelinde nadir bir hastalık için semptomlar başladıktan sonra tanı konulana kadar geçen süre yaklaşık 4,8 yıl iken Türkiye’de bu süre 7 yıl olarak tespit edilmiştir. Ayrıca dünya genelinde tanı konmadan önce hastaların ortalama 7,3 doktoru ziyaret ettikleri, Türkiye’de ise bu rakamın 8 olduğu belirtilmektedir. Nadir hastalıkların sadece %5’inin tedavisi vardır ve bu hastalıklarda kişiye özel, yeni ilaçların geliştirilmesi hem çok pahalı, hem de uzun ve zorlu bir süreçtir.

Sonuç olarak; bugün nadir hastalıkların sadece %5’i için bir tedavi seçeneği mevcuttur. Her onay alan yeni yetim ilaç ertesi yıl gerçekleşecek 211 ölümü önleyecektir. Hükümetler başta olmak üzere; hastalar ve aileleri, hasta dernekleri, sağlık ve ilaç sektörü profesyonelleri, sağlık alanındaki politikacı ve karar vericiler gibi paydaşlar arasında ulusal ve uluslararası düzeyde bir iş birliği yapılmalıdır. Nadir hastalıklara sahip hastalar da daha yaygın hastalıkları olan hastalar kadar kaliteli, güvenli ve etkin ilaç ve tedavilere erişim hakkına sahiptir.