Tek neden akraba evlilikleri mi?

Nadir Hastalıklar Günü sebebiyle Türkiye’de bağışıklık eksikliği konusuna değinen Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği (AİD) Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Sevgi Keleş, akraba evlilikleri nedeniyle Türkiye’de başka ülkelere göre 5-10 kat fazla görülen primer immün yetmezliğinin (PİY), Covid – 19’u daha ağır geçirmeye sebep olduğunu vurguladı

İmmün sistem veya bağışıklık sistemi, hastalıklara karşı savunma mekanizmasını oluşturan, patojenleri ve kanser hücrelerini tanıyıp onları yok eden, vücudu zararlı maddelerden koruyan bir sistemdir. İmmün sistemi pek çok hücre ve proteinlerden oluşur. Bu yapılardaki sayısal ya da fonksiyonel bozukluklar sonucu oluşan kalıtsal hastalıklara primer immün yetmezlikler (PİY) veya doğumsal bağışıklık eksiklikleri deniliyor.

Erken teşhis edildiği takdirde tedavisi mümkün olan hastalığın yaygınlaşmasını önlemek amacıyla şubat ayının son günü dünyada “Nadir Hastalıklar Günü” olarak biliniyor ve çeşitli etkinliklerle farkındalık yaratılıyor.

Tekrarlayan hastalıklara dikkat

Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Sevgi Keleş, 2022 yılı dünya nadir hastalıklar günü dolayısıyla şu açıklamayı yaptı: “Primer immün yetmezliklerinde ilk bulgu genelde tekrarlayan enfeksiyonlar olsa da hastalar bazen ağır alerjik bulgular veya kan hücrelerinde düşüklüklerle de alerji kliniklerine veya hematoloji kliniklerine başvurabilir. Bu sebeple normalden daha ağır seyreden bir alerji, geçmeyen ve tedaviye cevap vermeyen ishaller veya kan hücrelerinde ciddi düşüklükler varsa bu kişilerin de bağışıklık eksikliği açısından değerlendirilmesi gerekir.”

Sandığımız kadar nadir değil!

Ülkemizde primer immün yetmezliklerin sayısının tam olarak bilinmediğini ileten Prof. Dr. Sevgi Keleş, şöyle devam etti: “Türkiye’de akraba evliliği sonucu ortaya çıkan formlarının diğer ülkelere kıyasla 5 ile 10 kat daha sık görüldüğü tahmin ediliyor. Buna bir örnek verecek olursak primer immün yetmezliğin en ağır formu olan ağır kombine immün yetmezliğin ülkemizdeki sıklığı üç farklı merkezde yapılan çalışmalarda on binde bir (1/10000) olarak bulunmuştur. Bu hastalığın Amerika’da görülme sıklığı ise (65 binde birle 80 binde bir arasındadır) 1/65.000-80.000 olarak bildirilmektedir. Bu durum ülkemizde PİY’lerin nadir olmadığını göstermektedir.

Günümüzde primer immün yetmezliğe neden olan 450’den fazla genetik bozukluk tanımlanmıştır. Bu sayının yakın gelecekte 3000’i bulacağı düşünülmektedir. Rakamlardan anlaşılacağı gibi bu hastalıklar aslında nadir değil, sadece farkındalığının az olduğu hastalıklardır. Özellikle bazı genetik bozukluklar sadece belirli mikroorganizmalarla enfeksiyonlara yatkınlığa neden olabilmektedir. Covid19 pandemi sürecinde 9 genetik bozukluğun COVID19 enfeksiyonunu ağır geçirmeye neden olduğu saptanmıştır.

Bağışıklık yetmezliği hastaları COVİD – 19’u daha ağır geçiriyor!

Rockefeller tarafından yürütülen ve Türkiye’den de bazı merkezlerin dahil olduğu çalışmaya da değinen Prof. Dr. Sevgi Keleş şu bilgileri verdi: “Bu genetik bozukluk saptanan bireylerin aslında daha önceden bilinen hastalığı bulunmayan bireyler olduğu ve sadece COVID19 enfeksiyonunu ağır geçirdikleri gözlemlenmiştir. Bu durum primer immün yetmezliğinin bilinmeyeni çok olan bir denklem olduğuna; tanı almamış pek çok vakanın bulunduğuna ve nadir olmadığına bir işarettir. Bu hastalar özellikle Covid-19 pandemisi sürecinde önerilen maske ve mesafe kuraları konusunda çok titiz davranmalıdırlar. Bunun dışında takip ve tedavilerini düzenli bir şekilde yapmaları, Covid-19 aşısı veya aşı tekrarı önerildiğinde hangi aşıyı yaptıracaklarını hekimlerine sorarak karar vermeleri büyük önem taşımaktadır. Covid-19 enfeksiyonunun bazı primer immün yetmezliklerde ağır seyredebileceği unutulmamalı, bu hastaların tedavileri, hekimlerinin önerisi doğrultusunda planlanmalıdır.”

Hem ailelerin hem de hekimlerin bu konudaki farkındalığını artırmak için 15 yaşındaki oğullarını bağışıklık eksikliği nedeniyle kaybeden Fred ve Vicki Modell tarafından Amerika’da kurulan ve dünya üzerinde pek çok tanı ve araştırma merkezi bulunan Jeffrey Modell Vakfı tarafından PİY açısından uyarıcı 10 bulgu belirlenmiştir. Bu uyarıcı bulgularda erişkinde ve çocukta enfeksiyonun sıklıkları açısından bazı farklılıklar vardır. PİY için erişkin ve çocukta uyarıcı olan bulgular onar madde halinde belirlenmiştir. Bu bulgulardan en az ikisi olan hastalar mutlaka immünoloji kliniklerine başvurmalı ve bağışıklık eksikliği açısından taranmalıdır.

Çocuklarda bağışıklık eksikliğinin 10 uyarıcı bulgusu

-Yılda 4 veya daha fazla orta kulak enfeksiyonu
-Yılda 2 veya daha fazla orta kulak enfeksiyonu
-Yılda 2 veya daha fazla sinüzit
-Normalde zararsız bakterilerle enfeksiyon
-Yılda 1 veya daha fazla zatürre
-Kilo kaybı ile birlikte kronik ishal
-Tekrarlayan cilt veya organ apseleri
-Uzun süreli ağızda pamukçuk veya ciltte mantar enfeksiyonu
-Enfeksiyonu iyileştirmek için damardan antibiyotik kullanılması
-Tekrarlayan viral enfeksiyon (uçuk – siğil)
-Aile bağışıklık eksikliği olan bireylerin olması

Erişkinlerde bağışıklık eksikliğinin 10 uyarıcı bulgusu

–Yılda 2 veya daha fazla sinüzit
-2 ay veya daha süreli antibiyotik kullanımı
-Yılda 2 veya daha fazla zatürre
-Büyüme ve gelişme geriliği
-Tekrarlayan cilt veya organ apseleri
-Uzun süreli ağızda pamukçuk veya ciltte mantar enfeksiyonu
-Enfeksiyonu iyileştirmek için damardan antibiyotik kullanılması
-2 veya daha fazla derin yerleşimli doku enfeksiyonu
-Aile bağışıklık eksikliği olan bireylerin olması

Bu hastalıkların tedavisinin hastalığın tipine göre değiştiğini belirten Prof. Dr. Sevgi Keleş “Bazı tiplerinde koruyucu antibiyotik yeterli olurken ağır formlarında bağışıklık serumu diye bilinen immünglobülin replasman tedavisi; bazı tiplerinde ise halk arasında ilik nakli diye bilinen kök hücre nakli yapılması gerekmektedir” dedi.

Prof. Dr. Sevgi Keleş “Hangi hastada hangi tedavinin verileceğine hastanın şikayetleri, laboratuvar ve genetik testlerin sonucuna göre karar verilmektedir. Özellikle ağır formlarında erken tanı ve tedavi hayat kurtarıcıdır. Bu hastalar erken tanı konulup uygun tedavi edildiklerinde ise tamamen sağlıklı bir hale gelmektedir” şeklinde konuştu.