Polikistik böbrek hastalığı en sık rastlanan kalıtsal hastalıklardan!..

Polikistik böbrek hastalığı nedir?
Böbreklerde kist gelişimine yol açan çeşitli hastalıklar vardır. Bu hastalıklardan bazıları kalıtsal yani ırsidir. Bazıları ise kalıtımla ilişkisiz bir şekilde gelişir. Polikistik böbrek hastalığı, kalıtsal böbrek hastalıkları içinde en sık görülenidir. Aslında bu hastalığın bilimsel adı, kalıtım şeklinin de belirtildiği ‘otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı’dır.

Polikistik böbrek hastalığı ne sıklıkta görülüyor?
Polikistik böbrek hastalığı en sık görülen kalıtsal böbrek hastalığıdır. Yaklaşık her 500 ila 1000 canlı doğumdan birinde bu hastalık ile karşılaşılır. Polikistik böbrek hastalığı, erkek ve kadınlarda benzer sıklıkta görülür. Bu hastalığın kalıtımla geçiş şeklinin (otozomal dominant) bir özelliği olarak, anne veya babadan birinde bu hastalık varsa, çocuğa geçiş riski %50’dir.

Polikistik böbrek hastalığının insan ve toplum sağlığı açısından önemi nedir?
Polikistik böbrek hastalığında insan sağlığını etkileyen çeşitli sorunlarla karşılaşma riski vardır. Bunların arasında en önemlisi, tedavi edilmediği duruma bazı hastalarda gelişebilecek olan böbrek yetersizliğidir. Böbrek yetersizliği nedeniyle diyaliz tedavisine ihtiyaç duyan veya böbrek nakli yapılmış olan hastaların %5-10’unda böbrek yetersizliğinin nedeni polikistik böbrek hastalığıdır. Bu nedenle insan ve toplum sağlığı açısından önemli bir hastalıktır. Ayrıca kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle ilerideki kuşaklara aktarılabileceği bir hastalıktır.

Polikistik böbrek hastalığı olanlarda hangi şikâyet ve belirtiler görülür?
Polikistik böbrek hastalığı olan hastaların bazılarında hiçbir şikâyet ve bulgu olmayabilir. Hatta bazı hastalarda yaşam boyu fark edilmeyebilir. Bazı hastalarda ise çeşitli şikâyet ve bulgular ortaya çıkabilir. Hastaların yaşı ilerledikçe şikâyet ve bulguların ortaya çıkma riski artar. Bunlar arasında en sık görülenler böğür ağrısı, kanlı idrar yapma, idrar yolu enfeksiyonu bulguları, böbrek taşı oluşumu ve yüksek tansiyon (hipertansiyon) sayılabilir.

Organlarda kist gelişimi dışında başka hangi sorunlarla karşılaşılabilir?
Polikistik böbrek hastalığında çeşitli organlarda kistlerin gelişmesi dışında başka sorunlarla da karşılaşılabilir. Başlıca sorunları kalp kapaklarında bozukluklar, çeşitli damarlarda (özellikle beyin damarlarında) anevrizmalar (baloncuklar), bağırsaklarda divertiküller (barsak duvarında eldiven parmağı şeklinde genişlemeler) ve herni (fıtık) gelişmeleridir.

Polikistik böbrek hastalığının tanısı nasıl konur? Nasıl bir seyir gösterir?
Polikistik böbrek hastalığının tanısı, ultrasonografi, bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme yöntemlerinden yararlanılarak konur. Tanının konulması için daha ucuz ve basit tetkik olan ultrasonografi tercih edilir. Hastalarda uzun yıllar içinde böbrek fonksiyonlarında giderek bir azalma görülebilir. Yüksek tansiyonu olan hastalarda hem böbrek yetersizliği gelişimi daha hızlıdır, hem de kalp ve damar sorunları daha sıktır. Bu nedenle, bu hastalarda kan basıncının düşürülmesine büyük önem verilmelidir.

Polikistik böbrek hastalarının çocuklarının bu hastalığın varlığı açısından araştırılması gerekir mi?
Gen analizi ile polikistik böbrek hastalığının tanısını kesin olarak koymak mümkündür. Fakat gen analizi her hasta için önerilmez. Bunun çeşitli nedenleri vardır. Öncelikle gen analizi hastanın bozuk geni taşıyıp taşımadığını, yani hasta olup olmadığını gösterebildiği halde hastalığın nasıl seyredeceği hakkında kesin bir fikir vermez. Ayrıca oldukça pahalı bir testtir. Tanının mutlaka bilinmesi gerektiği durumlarda gen analizi yapılabilir. Örneğin, ailesinde polikistik böbrek hastalığı nedeniyle böbrek yetersizliği gelişen yakınına böbrek vermek isteyen genç bir kişide ileride bu hastalığın gelişip gelişmeyeceği kesin olarak bilinmelidir. Ayrıca ailesinde bu hastalık olan biri, bu geni kendisinin taşıyıp taşımadığını kesin olarak bilmek isteyebilir. Ailesinde bu hastalığı taşıyan çocuklarda yıllık kan basıncı kontrolü ve idrar tetkiki önerilir. Yüksek tansiyon saptanırsa ya da polikistik böbrek hastalığı bulguları ortaya çıkarsa, o zaman böbrek ultrasonografisi ile böbrek kistlerinin varlığı araştırılmalıdır.

Polikistik böbrek hastalığı olanların diyette dikkat etmesi gereken hususlar neler?
Böbrek yetersizliği olmayan ve yüksek tansiyonu olmayan polikistik böbrek hastalarının özel bir diyet yapmalarına gerek yoktur. Yüksek tansiyonu olan hastalarda tuzsuz diyet gereklidir. Bununla birlikte hastaların kan basıncı normal bile olsa, az tuzlu diyet ile beslenmeleri daha uygundur. Fazla kilolu olmanın, damar sertliği, yüksek tansiyon, kalp ve damar hastalıkları başta olmak üzere çok sayıda sağlık sorunlarına yol açtığı bilinmektedir. Ayrıca, fazla kilolu olan böbrek hastalarında böbrek yetersizliği riskinin daha fazla olduğu ile ilgili veriler de vardır. Bu nedenle, polikistik böbrek hastalarının kilo almamaya dikkat etmeleri, fazla kilolu olanların da zayıflamaları çok önemlidir. Zararlı etkisinin olabileceği ihtimali nedeniyle aşırı derecede çay ve kahve tüketiminden kaçınılması önerilir. Böbrek yetersizliği olan hastaların ise hekimlerince önerilecek olan özel diyetleri yapmaları gerekir. Sigara içen böbrek hastalarında böbrek yetersizliği daha kolay geliştiğinden dolayı hastalar kesinlikle sigara içmemelidirler. Polikistik böbrek hastalığında idrar yolu enfeksiyonu gelişme riski ve taş oluşma riski normal bireylere göre daha yüksektir. Bu riski azaltmak amacı ile hastaların günlük sıvı alımını artırmaları önerilir.

Polikistik böbrek hastalığı olan bir hasta gebe kalabilir mi?
Polikistik böbrek hastalığı olanlar gebe kalabilirler. Fakat yüksek tansiyonu ve böbrek yetersizliği olanlarda komplikasyon riski (gerek annede gerek çocukta) yüksektir. Böyle hastalarda gebelik sırasında kan basıncında daha da yükselme ve böbrek fonksiyonlarında daha da kötüleşme görülebilir. Ayrıca böyle gebeliklerde ölü doğum, erken doğum veya çocukta gelişme bozukluğu olabilir. Kan basıncı kontrol altında olan ve böbrek yetersizliği olmayan hastalar gebe kalabilirler. Gebe kalmayı arzu eden hastalarda, bu hastalığın %50 olasılıkla çocukta da gelişebileceği unutulmamalıdır.

Polikistik böbrek hastalığında kistlerin büyümesini yavaşlatan ve böbrek yetersizliğinin ilerlemesini geciktiren bir ilaç var mı?
Polikistik böbrek hastalığında kistlerin büyümesini geciktiren çeşitli ilaçlar ile ilgili çalışmalar sürmektedir. Günümüzde kistlerin büyüme hızını %50 oranında azalttığı ve böbrek yetersizliğinin ilerlemesini belirgin olarak yavaşlattığı ispatlanan bir ilaç birçok ülkede onaylanmış ve kullanıma girmiştir.